
镰状细胞;[细胞] 镰形红细胞
Sickle cell anemia.
对于镰状细胞性贫血。
This is sickle cell anemia in sickle cell crisis.
出现镰状细胞危象的镰状细胞贫血。
Are patients with sickle cell disease at greater risk of infection?
镰状细胞病患者是否有更高的感染机会?
Black people in Africa are the huge majority of those with sickle cell disease.
非洲的黑人是患有镰状细胞(贫血)病的巨大群体。
A cancer drug called hydroxyurea (Droxia, Hydrea) also is used to treat sickle cell anemia.
羟基脲是一种抗肿瘤药,也可以用来治疗镰状细胞性贫血。
|crescentocyte;[细胞]镰状细胞;镰形红细胞
镰状细胞(sickle cell)是人体红细胞的一种异常形态,主要与镰状细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)相关。这是一种遗传性血液疾病,由血红蛋白β链基因突变引起,导致红细胞在低氧条件下变形为镰刀状。异常细胞易破裂(溶血),且因僵硬难以通过毛细血管,引发组织缺血和疼痛危象。
致病机制
患者从父母双方各继承一个异常血红蛋白基因(HbS),使血红蛋白分子在缺氧时聚合成纤维,拉扯红细胞膜形成镰刀状。该现象由美国国家卫生研究院(NIH)在血红蛋白分子病理学研究中首次阐明。
临床表现
典型症状包括:反复发作的疼痛危象(尤其在骨骼和胸部)、慢性贫血、黄疸及感染风险增高。世界卫生组织(WHO)统计显示,非洲撒哈拉以南地区新生儿发病率高达2%。严重并发症包括急性胸痛综合征、卒中和器官损伤。
诊断与治疗
血红蛋白电泳是确诊金标准。美国血液学会(ASH)指南推荐羟基脲治疗以增加胎儿血红蛋白浓度,减少镰变现象。骨髓移植是目前唯一根治手段,但受限于供体匹配度。
全球分布
该疾病高发于疟疾流行区,因携带单个镰状细胞基因(镰状细胞特征)者对疟原虫具有抗性。英国国民保健署(NHS)数据显示,地中海裔和东南亚人群携带率显著高于其他族群。
sickle cell(镰状细胞) 是红细胞在特定条件下呈现镰刀状异常形态的病理现象,主要与遗传性血液疾病相关。以下是详细解释:
定义与病理机制
sickle cell 指因基因突变导致血红蛋白结构异常的畸形红细胞。正常血红蛋白(HbA)的β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代后形成HbS(镰状血红蛋白),在缺氧状态下,HbS分子聚集成螺旋结构,使红细胞扭曲成镰刀状,失去柔韧性。这种细胞易堵塞微血管,引发组织缺血和器官损伤。
相关疾病
镰状细胞贫血(Sickle Cell Anemia)是典型疾病,属于常染色体隐性遗传病。患者表现为慢性溶血性贫血、黄疸、反复疼痛危象(如胸腹或骨骼疼痛)及感染风险增高,严重时可导致器官衰竭。长期并发症包括肺动脉高压、肝脾肿大等。
遗传与诊断
父母若为隐性携带者(HbAS),子女有25%概率患病(HbSS)。孕期可通过基因检测筛查胎儿是否携带突变基因。确诊需结合血红蛋白电泳等实验室检查。
词汇扩展
治疗与管理
目前无根治方法,以对症治疗为主,如镇痛、输血、补充叶酸等。新型疗法如基因编辑(CRISPR)处于研究阶段。患者需避免缺氧、脱水等诱发病情加重的因素。
sickle cell 既是红细胞形态的病理描述,也是相关遗传疾病的核心特征。其命名直接反映了细胞在显微镜下的镰刀状外观。
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