hypervalinemia是什麼意思，hypervalinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

血缬氨酸過多症

Hypervalinemia（高缬氨酸血症）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由體内缬氨酸代謝異常導緻血液中缬氨酸濃度顯著升高。該疾病與缬氨酸轉氨酶（VALD）活性缺乏相關，通常由基因IVD或BCAT2的突變引起，導緻缬氨酸無法正常轉化為其他代謝産物。

臨床表現包括新生兒期喂養困難、嘔吐、嗜睡及代謝性酸中毒，長期未治療可能導緻發育遲緩和神經系統損傷。部分患者可能出現肌張力低下或癫痫發作，症狀嚴重程度與缬氨酸累積量相關。

診斷依據：

治療策略以飲食幹預為主，包括：

該疾病需與楓糖尿症（Maple Syrup Urine Disease）鑒别，後者涉及支鍊氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、缬氨酸）的全面代謝障礙。目前國際罕見病研究組織（Orphanet）及美國國立衛生研究院（NIH）的遺傳病數據庫均有收錄該疾病的完整臨床特征。

hypervalinemia（高缬氨酸血症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于氨基酸代謝異常類疾病。以下是詳細解釋：

定義與病因
hypervalinemia 是由于體内缬氨酸轉氨基酶活性缺乏，導緻支鍊氨基酸中的缬氨酸無法正常代謝，從而在血液中異常蓄積的疾病。其遺傳模式為常染色體隱性遺傳。
臨床表現
患者可能出現神經系統症狀，如發育遲緩、肌張力異常或癫痫等，但具體症狀因個體差異而異。
診斷與治療
- 診斷主要通過血液或尿液檢測缬氨酸濃度，結合基因分析确認。
- 治療以限制膳食中支鍊氨基酸（如缬氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）為主，需在專業醫生指導下進行營養幹預，以改善症狀。
注意事項
該病需與名稱相近的術語（如 hypervolemia，即血容量過多）區分。後者指循環血液量異常增加，屬于循環系統問題，與氨基酸代謝無關。

建議有相關症狀或家族史的患者咨詢遺傳代謝科醫生，進行針對性檢查和管理。