hypervalinemia是什麼意思，hypervalinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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hypervalinemia（高缬氨酸血症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于氨基酸代謝異常類疾病。以下是詳細解釋：

1. 定義與病因
   hypervalinemia 是由于體内缬氨酸轉氨基酶活性缺乏，導緻支鍊氨基酸中的缬氨酸無法正常代謝，從而在血液中異常蓄積的疾病。其遺傳模式為常染色體隱性遺傳。

2. 臨床表現
   患者可能出現神經系統症狀，如發育遲緩、肌張力異常或癫痫等，但具體症狀因個體差異而異。

3. 診斷與治療

   • 診斷主要通過血液或尿液檢測缬氨酸濃度，結合基因分析确認。
   • 治療以限制膳食中支鍊氨基酸（如缬氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）為主，需在專業醫生指導下進行營養幹預，以改善症狀。

4. 注意事項
   該病需與名稱相近的術語（如 hypervolemia，即血容量過多）區分。後者指循環血液量異常增加，屬于循環系統問題，與氨基酸代謝無關。

建議有相關症狀或家族史的患者咨詢遺傳代謝科醫生，進行針對性檢查和管理。

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詞性： 名詞

發音： [hahy-per-val-uh-nee-mee-uh]

定義： 指血液中缺乏一種氨基酸-缬氨酸的代謝疾病。

用法： 這種疾病可能導緻高血氨症和神經系統問題。

解釋： hypervalinemia是一種罕見的遺傳性代謝紊亂疾病。這種疾病的患者通常缺乏一種名為缬氨酸的氨基酸。由于缬氨酸在蛋白質代謝中的重要性，缺乏它會導緻氨基酸代謝紊亂。因此，患者的體内會産生高水平的缬氨酸代謝産物，如異戊酸、異戊二酸和丙酮酸，這些代謝産物會導緻高血氨症、神經系統問題和其他嚴重症狀。

近義詞： 無

反義詞： 無

例句：

• 英文例句：Individuals with hypervalinemia have elevated plasma levels of valine and its metabolites.
• 中文例句：患有高缬氨酸血症的個體血漿中缬氨酸及其代謝産物水平升高。

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