hypervalinemia是什么意思，hypervalinemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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hypervalinemia（高缬氨酸血症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于氨基酸代谢异常类疾病。以下是详细解释：

1. 定义与病因
   hypervalinemia 是由于体内缬氨酸转氨基酶活性缺乏，导致支链氨基酸中的缬氨酸无法正常代谢，从而在血液中异常蓄积的疾病。其遗传模式为常染色体隐性遗传。

2. 临床表现
   患者可能出现神经系统症状，如发育迟缓、肌张力异常或癫痫等，但具体症状因个体差异而异。

3. 诊断与治疗

   • 诊断主要通过血液或尿液检测缬氨酸浓度，结合基因分析确认。
   • 治疗以限制膳食中支链氨基酸（如缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）为主，需在专业医生指导下进行营养干预，以改善症状。

4. 注意事项
   该病需与名称相近的术语（如 hypervolemia，即血容量过多）区分。后者指循环血液量异常增加，属于循环系统问题，与氨基酸代谢无关。

建议有相关症状或家族史的患者咨询遗传代谢科医生，进行针对性检查和管理。

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词性： 名词

发音： [hahy-per-val-uh-nee-mee-uh]

定义： 指血液中缺乏一种氨基酸-缬氨酸的代谢疾病。

用法： 这种疾病可能导致高血氨症和神经系统问题。

解释： hypervalinemia是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病。这种疾病的患者通常缺乏一种名为缬氨酸的氨基酸。由于缬氨酸在蛋白质代谢中的重要性，缺乏它会导致氨基酸代谢紊乱。因此，患者的体内会产生高水平的缬氨酸代谢产物，如异戊酸、异戊二酸和丙酮酸，这些代谢产物会导致高血氨症、神经系统问题和其他严重症状。

近义词： 无

反义词： 无

例句：

• 英文例句：Individuals with hypervalinemia have elevated plasma levels of valine and its metabolites.
• 中文例句：患有高缬氨酸血症的个体血浆中缬氨酸及其代谢产物水平升高。

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