hypervalinemia是什么意思，hypervalinemia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

血缬氨酸过多症

Hypervalinemia（高缬氨酸血症）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由体内缬氨酸代谢异常导致血液中缬氨酸浓度显著升高。该疾病与缬氨酸转氨酶（VALD）活性缺乏相关，通常由基因IVD或BCAT2的突变引起，导致缬氨酸无法正常转化为其他代谢产物。

临床表现包括新生儿期喂养困难、呕吐、嗜睡及代谢性酸中毒，长期未治疗可能导致发育迟缓和神经系统损伤。部分患者可能出现肌张力低下或癫痫发作，症状严重程度与缬氨酸累积量相关。

诊断依据：

治疗策略以饮食干预为主，包括：

该疾病需与枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease）鉴别，后者涉及支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的全面代谢障碍。目前国际罕见病研究组织（Orphanet）及美国国立卫生研究院（NIH）的遗传病数据库均有收录该疾病的完整临床特征。

hypervalinemia（高缬氨酸血症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于氨基酸代谢异常类疾病。以下是详细解释：

定义与病因
hypervalinemia 是由于体内缬氨酸转氨基酶活性缺乏，导致支链氨基酸中的缬氨酸无法正常代谢，从而在血液中异常蓄积的疾病。其遗传模式为常染色体隐性遗传。
临床表现
患者可能出现神经系统症状，如发育迟缓、肌张力异常或癫痫等，但具体症状因个体差异而异。
诊断与治疗
- 诊断主要通过血液或尿液检测缬氨酸浓度，结合基因分析确认。
- 治疗以限制膳食中支链氨基酸（如缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）为主，需在专业医生指导下进行营养干预，以改善症状。
注意事项
该病需与名称相近的术语（如 hypervolemia，即血容量过多）区分。后者指循环血液量异常增加，属于循环系统问题，与氨基酸代谢无关。

建议有相关症状或家族史的患者咨询遗传代谢科医生，进行针对性检查和管理。