hemimelia是什麼意思，hemimelia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

hemimelia（半肢畸形）是一種先天性肢體發育異常疾病，指四肢遠端部分（如前臂或小腿）的骨骼結構缺失或發育不全，常伴隨軟組織畸形。該術語源于希臘語“hemi”（半）和“melos”（肢體），由法國外科醫生Isidore Geoffroy Saint-Hilaire于1836年首次提出。

核心特征與分類

1. 解剖類型

   根據受累骨骼分為兩種主要類型：

   • 腓側半肢畸形（腓骨缺失或發育不全，占70%病例）
   • 桡側半肢畸形（桡骨缺失，常伴拇指缺如）

     根據美國國立衛生研究院（NIH）統計，全球發病率約為1/50,000活産兒。

2. 病因機制

   目前認為與胚胎期第4-8周肢體芽發育異常有關，涉及遺傳因素（如HOXD基因突變）和孕期環境因素（如沙利度胺暴露）。世界衛生組織（WHO）指出該病屬于《國際疾病分類》第11版先天性畸形大類（代碼LB74.1）。

3. 診斷标準

   通過産前超聲（妊娠18-22周檢出率約60%）和出生後X線确診。約翰·霍普金斯醫院建議結合磁共振成像（MRI）評估軟組織受累程度。

治療與預後

現行治療包括：

• 假肢適配（適用于3歲以上患兒）
• 肢體延長術（Ilizarov技術）
• 關節成形術（嚴重畸形矯正）

  梅奧診所數據顯示，早期幹預可使85%患者獲得功能性自主生活能力。

網絡擴展資料

Hemimelia（半肢畸形）是一種先天性肢體發育缺陷，指肢體部分結構缺失或發育不全。以下是詳細解釋：

1. 定義與表現

   • 該術語源自希臘語"hemi-"（半）和"melos"（肢體），字面意為"半肢體"。
   • 表現為肢體遠端（如手、前臂或足部）的缺失，可能伴隨骨骼、肌肉或關節的異常發育。

2. 醫學分類

   • 分為橫向型（transverse）和縱向型（longitudinal）：
     • 橫向型：肢體完全中斷（如手腕以下缺失）
     • 縱向型：沿肢體長軸的部分缺失（如桡骨缺失）
   • 根據發生部位可分為上肢半肢畸形和下肢半肢畸形。

3. 相關術語

   • 區别于Amelia（完全缺肢畸形），後者指整個肢體缺失。
   • 常與其他畸形合并出現，如提到的案例中同時存在下肢缺肢畸形（amelia）和上肢橫斷半肢畸形。

4. 臨床意義

   • 屬于罕見先天性疾病，發生率約1/20,000新生兒
   • 可通過産前超聲檢查發現，出生後需多學科聯合治療（如假肢適配或手術矯正）。

注：該術語主要用于醫學領域，具體診斷需結合影像學檢查和臨床表現。

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