hemimelia是什么意思，hemimelia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

hemimelia（半肢畸形）是一种先天性肢体发育异常疾病，指四肢远端部分（如前臂或小腿）的骨骼结构缺失或发育不全，常伴随软组织畸形。该术语源于希腊语“hemi”（半）和“melos”（肢体），由法国外科医生Isidore Geoffroy Saint-Hilaire于1836年首次提出。

核心特征与分类

1. 解剖类型

   根据受累骨骼分为两种主要类型：

   • 腓侧半肢畸形（腓骨缺失或发育不全，占70%病例）
   • 桡侧半肢畸形（桡骨缺失，常伴拇指缺如）

     根据美国国立卫生研究院（NIH）统计，全球发病率约为1/50,000活产儿。

2. 病因机制

   目前认为与胚胎期第4-8周肢体芽发育异常有关，涉及遗传因素（如HOXD基因突变）和孕期环境因素（如沙利度胺暴露）。世界卫生组织（WHO）指出该病属于《国际疾病分类》第11版先天性畸形大类（代码LB74.1）。

3. 诊断标准

   通过产前超声（妊娠18-22周检出率约60%）和出生后X线确诊。约翰·霍普金斯医院建议结合磁共振成像（MRI）评估软组织受累程度。

治疗与预后

现行治疗包括：

• 假肢适配（适用于3岁以上患儿）
• 肢体延长术（Ilizarov技术）
• 关节成形术（严重畸形矫正）

  梅奥诊所数据显示，早期干预可使85%患者获得功能性自主生活能力。

网络扩展资料

Hemimelia（半肢畸形）是一种先天性肢体发育缺陷，指肢体部分结构缺失或发育不全。以下是详细解释：

1. 定义与表现

   • 该术语源自希腊语"hemi-"（半）和"melos"（肢体），字面意为"半肢体"。
   • 表现为肢体远端（如手、前臂或足部）的缺失，可能伴随骨骼、肌肉或关节的异常发育。

2. 医学分类

   • 分为横向型（transverse）和纵向型（longitudinal）：
     • 横向型：肢体完全中断（如手腕以下缺失）
     • 纵向型：沿肢体长轴的部分缺失（如桡骨缺失）
   • 根据发生部位可分为上肢半肢畸形和下肢半肢畸形。

3. 相关术语

   • 区别于Amelia（完全缺肢畸形），后者指整个肢体缺失。
   • 常与其他畸形合并出现，如提到的案例中同时存在下肢缺肢畸形（amelia）和上肢横断半肢畸形。

4. 临床意义

   • 属于罕见先天性疾病，发生率约1/20,000新生儿
   • 可通过产前超声检查发现，出生后需多学科联合治疗（如假肢适配或手术矫正）。

注：该术语主要用于医学领域，具体诊断需结合影像学检查和临床表现。

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