chylomicronemia是什麼意思,chylomicronemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句
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乳糜微粒血
專業解析
乳糜微粒血症(Chylomicronemia)是一種嚴重的脂質代謝紊亂疾病,其特征是血液中乳糜微粒(Chylomicrons)異常蓄積,導緻血漿呈乳白色(乳糜血)。該病症主要由脂蛋白脂酶(LPL)活性嚴重缺乏或功能障礙引起,導緻甘油三酯(Triglycerides, TG)水平極度升高(通常 > 1000 mg/dL 或 > 11.3 mmol/L)。
核心病理機制
- 乳糜微粒代謝障礙:乳糜微粒是腸道吸收膳食脂肪(主要為甘油三酯)後形成的脂蛋白顆粒。正常情況下,LPL 酶會水解乳糜微粒中的甘油三酯,供組織利用。當 LPL 活性嚴重不足(如遺傳性 LPL 缺乏症、ApoC-II 缺乏症)或存在抑制因子(如自身抗體)時,乳糜微粒無法被有效清除,在血液中大量堆積。
- 繼發性因素:某些獲得性疾病狀态(如未控制的糖尿病、酗酒、腎病綜合征、使用雌激素或維甲酸類藥物)或特定基因突變(如家族性乳糜微粒血症綜合征相關的 LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 基因突變)可誘發或加重乳糜微粒血症。
臨床表現與風險
- 急性胰腺炎:極度升高的甘油三酯(> 1000 mg/dL)是誘發急性胰腺炎的主要危險因素,可危及生命。
- 皮膚表現:常見疹狀黃色瘤(Eruptive xanthomas),為紅色或黃色的丘疹,多見于臀部、手臂和腿部。
- 肝脾腫大:乳糜微粒被巨噬細胞吞噬後可導緻肝脾腫大。
- 腹痛:可能與胰腺炎或肝脾包膜牽張有關。
- 視網膜脂血症:眼底檢查可見視網膜血管呈乳白色。
- 神經系統症狀:罕見,如記憶減退或癡呆(可能與高脂血症影響腦血流有關)。
診斷與管理
- 診斷:主要依據空腹血清外觀(乳糜狀)、極度升高的甘油三酯水平,并排除繼發性原因。基因檢測有助于确診遺傳性病因。
- 治療核心:
- 嚴格低脂飲食:每日脂肪攝入限制在 10-20 克(或總熱量<15%),避免酒精和單糖。
- 藥物治療:貝特類(如非諾貝特)、ω-3 脂肪酸(高劑量處方制劑)是基礎。新型藥物如脂蛋白脂酶基因療法(Glybera,針對特定 LPL 缺乏)及靶向 ApoC-III 的藥物(如 Volanesorsen)可用于特定遺傳類型。
- 急性胰腺炎管理:需緊急處理,包括血漿置換以快速降低甘油三酯水平。
權威參考來源
網絡擴展資料
chylomicronemia(乳糜微粒血症)是醫學術語,指血液中乳糜微粒(chylomicron)異常增多的病理狀态。以下是詳細解釋:
1.詞源與發音
- 詞根解析:由“chylomicron”(乳糜微粒)和“-emia”(血液狀态)組成。乳糜微粒是腸道吸收脂肪後形成的脂蛋白顆粒,負責運輸甘油三酯至全身。
- 發音:英音 [kaɪləʊmaɪkrəʊ'ni:mɪə],美音 [kaɪloʊmaɪkroʊ'ni:mɪr]。
2.病理機制
- 成因:通常與脂蛋白脂肪酶(LPL)活性不足或遺傳缺陷有關,導緻乳糜微粒無法正常代謝,堆積在血液中。
- 相關疾病:如家族性乳糜微粒血症綜合征(FCS),表現為嚴重高甘油三酯血症、胰腺炎等。
3.臨床表現
- 症狀:急性胰腺炎、腹痛、皮膚黃色瘤(脂肪沉積)、肝脾腫大等。
- 檢測:通過血液生化檢查可觀察到血漿渾濁(乳糜微粒懸浮所緻)。
4.分類與擴展術語
- 類型:包括原發性(遺傳性)和繼發性(如糖尿病、甲狀腺功能減退誘發)。
- 相關術語:
- hyperchylomicronemia(高乳糜微粒血症):乳糜微粒水平顯著升高。
- macrochylomicronemia:乳糜微粒體積異常增大。
5.治療與管理
- 飲食控制:嚴格低脂飲食(每日脂肪攝入<20g)。
- 藥物:貝特類、ω-3脂肪酸等降脂藥,但部分遺傳性病例需基因治療或血漿置換。
提示:若需進一步了解具體病例或治療方案,建議咨詢内分泌科或遺傳代謝科醫生。
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