chylomicronemia是什么意思，chylomicronemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

乳糜微粒血症（Chylomicronemia）是一种严重的脂质代谢紊乱疾病，其特征是血液中乳糜微粒（Chylomicrons）异常蓄积，导致血浆呈乳白色（乳糜血）。该病症主要由脂蛋白脂酶（LPL）活性严重缺乏或功能障碍引起，导致甘油三酯（Triglycerides, TG）水平极度升高（通常 > 1000 mg/dL 或 > 11.3 mmol/L）。

核心病理机制

1. 乳糜微粒代谢障碍：乳糜微粒是肠道吸收膳食脂肪（主要为甘油三酯）后形成的脂蛋白颗粒。正常情况下，LPL 酶会水解乳糜微粒中的甘油三酯，供组织利用。当 LPL 活性严重不足（如遗传性 LPL 缺乏症、ApoC-II 缺乏症）或存在抑制因子（如自身抗体）时，乳糜微粒无法被有效清除，在血液中大量堆积。
2. 继发性因素：某些获得性疾病状态（如未控制的糖尿病、酗酒、肾病综合征、使用雌激素或维甲酸类药物）或特定基因突变（如家族性乳糜微粒血症综合征相关的 LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 基因突变）可诱发或加重乳糜微粒血症。

临床表现与风险

• 急性胰腺炎：极度升高的甘油三酯（> 1000 mg/dL）是诱发急性胰腺炎的主要危险因素，可危及生命。
• 皮肤表现：常见疹状黄色瘤（Eruptive xanthomas），为红色或黄色的丘疹，多见于臀部、手臂和腿部。
• 肝脾肿大：乳糜微粒被巨噬细胞吞噬后可导致肝脾肿大。
• 腹痛：可能与胰腺炎或肝脾包膜牵张有关。
• 视网膜脂血症：眼底检查可见视网膜血管呈乳白色。
• 神经系统症状：罕见，如记忆减退或痴呆（可能与高脂血症影响脑血流有关）。

诊断与管理

• 诊断：主要依据空腹血清外观（乳糜状）、极度升高的甘油三酯水平，并排除继发性原因。基因检测有助于确诊遗传性病因。
• 治疗核心：
  • 严格低脂饮食：每日脂肪摄入限制在 10-20 克（或总热量<15%），避免酒精和单糖。
  • 药物治疗：贝特类（如非诺贝特）、ω-3 脂肪酸（高剂量处方制剂）是基础。新型药物如脂蛋白脂酶基因疗法（Glybera，针对特定 LPL 缺乏）及靶向 ApoC-III 的药物（如 Volanesorsen）可用于特定遗传类型。
  • 急性胰腺炎管理：需紧急处理，包括血浆置换以快速降低甘油三酯水平。

权威参考来源

• 美国国家医学图书馆（MedlinePlus）：提供乳糜微粒血症的概述、症状、遗传学信息及治疗方向（https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-chylomicronemia-syndrome/）。
• 美国心脏协会（AHA）科学声明：详细阐述严重高甘油三酯血症（包括乳糜微粒血症）的管理策略（来源：Circulation 期刊）。
• UpToDate 临床顾问：涵盖乳糜微粒血症的病理生理、临床表现、诊断及治疗（需订阅访问）。
• 《脂蛋白代谢临床实践指南》：由内分泌及脂质代谢学会发布，提供基于证据的管理建议。

网络扩展资料

chylomicronemia（乳糜微粒血症）是医学术语，指血液中乳糜微粒（chylomicron）异常增多的病理状态。以下是详细解释：

1.词源与发音

• 词根解析：由“chylomicron”（乳糜微粒）和“-emia”（血液状态）组成。乳糜微粒是肠道吸收脂肪后形成的脂蛋白颗粒，负责运输甘油三酯至全身。
• 发音：英音 [kaɪləʊmaɪkrəʊ'ni:mɪə]，美音 [kaɪloʊmaɪkroʊ'ni:mɪr]。

2.病理机制

• 成因：通常与脂蛋白脂肪酶（LPL）活性不足或遗传缺陷有关，导致乳糜微粒无法正常代谢，堆积在血液中。
• 相关疾病：如家族性乳糜微粒血症综合征（FCS），表现为严重高甘油三酯血症、胰腺炎等。

3.临床表现

• 症状：急性胰腺炎、腹痛、皮肤黄色瘤（脂肪沉积）、肝脾肿大等。
• 检测：通过血液生化检查可观察到血浆浑浊（乳糜微粒悬浮所致）。

4.分类与扩展术语

• 类型：包括原发性（遗传性）和继发性（如糖尿病、甲状腺功能减退诱发）。
• 相关术语：
  • hyperchylomicronemia（高乳糜微粒血症）：乳糜微粒水平显著升高。
  • macrochylomicronemia：乳糜微粒体积异常增大。

5.治疗与管理

• 饮食控制：严格低脂饮食（每日脂肪摄入＜20g）。
• 药物：贝特类、ω-3脂肪酸等降脂药，但部分遗传性病例需基因治疗或血浆置换。

提示：若需进一步了解具体病例或治疗方案，建议咨询内分泌科或遗传代谢科医生。

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