adactylia是什麼意思，adactylia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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adactylia（或adactyly）是一個醫學術語，指先天性手指或腳趾缺失的發育異常。這是一種肢體缺陷，患者在出生時即缺少一個或多個手指或腳趾。該術語源于希臘語：

• 前綴 "a-"：表示“無”或“缺少”。
• 詞根 "dactylos"：意為“手指”或“腳趾”。

詳細解釋：

1. 本質： Adactylia 屬于肢體減少性缺陷的一種具體表現，特指指（趾）列的完全缺失。它不同于部分缺失（如短指/趾）或并指/趾（手指或腳趾融合）。
2. 臨床表現：
   • 可以影響單手/足（單側）或雙手/足（雙側）。
   • 可以僅缺單個指（趾），也可以缺多個甚至全部指（趾）。
   • 通常伴隨掌骨或跖骨（手掌或足底的骨頭）的相應缺失或發育不全。
   • 外觀上，受影響的手或腳可能呈“棒狀”或“球狀”末端。
3. 分類與關聯： Adactylia 可以是：
   • 孤立性畸形： 僅表現為指（趾）缺失，不伴有其他主要出生缺陷。
   • 綜合征的一部分： 作為更複雜遺傳綜合征的一個症狀出現，例如某些類型的缺指（趾）-外胚層發育不良-唇腭裂綜合征（EEC綜合征）或其他影響肢體發育的綜合征。
   • 肢體環狀束帶綜合征的後果： 有時宮内羊膜束帶纏繞肢體可導緻遠端部分（包括指/趾）缺血壞死和缺失，表現為獲得性而非原發性的 adactylia。
4. 病因： 病因多樣，可能涉及：
   • 遺傳因素： 染色體異常或特定基因突變（如涉及肢體發育通路的基因）。
   • 環境因素： 孕期接觸某些緻畸物（如沙利度胺、某些抗癫痫藥）或母體疾病（如糖尿病控制不佳）。
   • 血管事件： 胚胎發育早期肢體芽的血管供應中斷。
   • 未知原因： 許多病例病因不明。
5. 診斷與處理：
   • 産前診斷： 高分辨率超聲檢查有時能在孕中期發現嚴重的肢體缺失。
   • 出生後診斷： 基于臨床表現即可診斷。
   • 評估： 需進行詳細體格檢查以評估缺失範圍和是否伴有其他畸形，必要時進行遺傳學評估（如染色體分析、基因檢測）和影像學檢查（X光）。
   • 治療： 主要依靠康複治療（如物理治療、作業治療）幫助患兒最大程度發揮手/足功能，適應日常生活。假肢或矯形器可能在適當年齡考慮，以改善功能和外觀。手術幹預（如加深指蹼或矯正伴隨畸形）有時也有幫助，但無法再生缺失的指（趾）。

權威來源參考：

• 默克手冊（Merck Manual） - 消費者版： 該手冊是面向公衆的權威醫學信息來源，其“出生缺陷”章節概述了包括肢體缺陷在内的各類先天畸形。雖然具體頁面不直接詳述 adactylia，但其關于肢體缺陷的框架信息具有參考價值。 (來源： Merck Manual Consumer Version - https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/birth-defects-of-the-face-bones-joints-and-muscles/overview-of-birth-defects-of-the-face-bones-joints-and-muscles - 需在其站内搜索相關主題)
• 美國國立衛生研究院遺傳學參考資料庫（NIH - Genetics Home Reference / MedlinePlus Genetics）： 該資源提供關于遺傳性疾病和出生缺陷的詳細信息。雖然 adactylia 本身可能不是獨立詞條，但作為更廣泛肢體缺陷（如“limb reduction defects”）或特定綜合征的一部分，其内容具有權威性。 (來源： MedlinePlus Genetics - Limb Defects https://medlineplus.gov/genetics/condition/limb-defects/ - 提供相關背景和機制)
• 标準醫學詞典： 如《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》或《Stedman's Medical Dictionary》是定義醫學術語（包括 adactylia）的最基礎、最權威來源。 (來源： 标準醫學詞典定義)

網絡擴展資料

adactylia（音标：/ˌeɪdækˈtɪliə/）是一個醫學領域的專業術語，其含義解釋如下：

1. 定義
   指先天性缺乏手指和/或腳趾的畸形狀态，屬于肢體發育異常的一種。

2. 詞源與結構
   源自希臘語前綴：

   • a-（否定前綴，表示“無”）
   • daktylos（意為“手指”或“腳趾”） 組合後字面含義為“無指（趾）”。

3. 同義詞與關聯詞
   在醫學文獻中常與adactyly 和adactylism 互換使用，三者均指向同一病症。

4. 應用場景
   主要用于描述胚胎發育過程中因遺傳或環境因素導緻的肢體末端缺失現象，常見于遺傳學、産前診斷等醫學領域的研究報告。

5. 補充說明
   該術語屬于低頻率用詞，日常交流中更常用“congenital absence of digits”等描述性表達。

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