adactylia是什么意思，adactylia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

adactylia（或adactyly）是一个医学术语，指先天性手指或脚趾缺失的发育异常。这是一种肢体缺陷，患者在出生时即缺少一个或多个手指或脚趾。该术语源于希腊语：

• 前缀 "a-"：表示“无”或“缺少”。
• 词根 "dactylos"：意为“手指”或“脚趾”。

详细解释：

1. 本质： Adactylia 属于肢体减少性缺陷的一种具体表现，特指指（趾）列的完全缺失。它不同于部分缺失（如短指/趾）或并指/趾（手指或脚趾融合）。
2. 临床表现：
   • 可以影响单手/足（单侧）或双手/足（双侧）。
   • 可以仅缺单个指（趾），也可以缺多个甚至全部指（趾）。
   • 通常伴随掌骨或跖骨（手掌或足底的骨头）的相应缺失或发育不全。
   • 外观上，受影响的手或脚可能呈“棒状”或“球状”末端。
3. 分类与关联： Adactylia 可以是：
   • 孤立性畸形： 仅表现为指（趾）缺失，不伴有其他主要出生缺陷。
   • 综合征的一部分： 作为更复杂遗传综合征的一个症状出现，例如某些类型的缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征（EEC综合征）或其他影响肢体发育的综合征。
   • 肢体环状束带综合征的后果： 有时宫内羊膜束带缠绕肢体可导致远端部分（包括指/趾）缺血坏死和缺失，表现为获得性而非原发性的 adactylia。
4. 病因： 病因多样，可能涉及：
   • 遗传因素： 染色体异常或特定基因突变（如涉及肢体发育通路的基因）。
   • 环境因素： 孕期接触某些致畸物（如沙利度胺、某些抗癫痫药）或母体疾病（如糖尿病控制不佳）。
   • 血管事件： 胚胎发育早期肢体芽的血管供应中断。
   • 未知原因： 许多病例病因不明。
5. 诊断与处理：
   • 产前诊断： 高分辨率超声检查有时能在孕中期发现严重的肢体缺失。
   • 出生后诊断： 基于临床表现即可诊断。
   • 评估： 需进行详细体格检查以评估缺失范围和是否伴有其他畸形，必要时进行遗传学评估（如染色体分析、基因检测）和影像学检查（X光）。
   • 治疗： 主要依靠康复治疗（如物理治疗、作业治疗）帮助患儿最大程度发挥手/足功能，适应日常生活。假肢或矫形器可能在适当年龄考虑，以改善功能和外观。手术干预（如加深指蹼或矫正伴随畸形）有时也有帮助，但无法再生缺失的指（趾）。

权威来源参考：

• 默克手册（Merck Manual） - 消费者版： 该手册是面向公众的权威医学信息来源，其“出生缺陷”章节概述了包括肢体缺陷在内的各类先天畸形。虽然具体页面不直接详述 adactylia，但其关于肢体缺陷的框架信息具有参考价值。 (来源： Merck Manual Consumer Version - https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/birth-defects-of-the-face-bones-joints-and-muscles/overview-of-birth-defects-of-the-face-bones-joints-and-muscles - 需在其站内搜索相关主题)
• 美国国立卫生研究院遗传学参考资料库（NIH - Genetics Home Reference / MedlinePlus Genetics）： 该资源提供关于遗传性疾病和出生缺陷的详细信息。虽然 adactylia 本身可能不是独立词条，但作为更广泛肢体缺陷（如“limb reduction defects”）或特定综合征的一部分，其内容具有权威性。 (来源： MedlinePlus Genetics - Limb Defects https://medlineplus.gov/genetics/condition/limb-defects/ - 提供相关背景和机制)
• 标准医学词典： 如《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》或《Stedman's Medical Dictionary》是定义医学术语（包括 adactylia）的最基础、最权威来源。 (来源： 标准医学词典定义)

网络扩展资料

adactylia（音标：/ˌeɪdækˈtɪliə/）是一个医学领域的专业术语，其含义解释如下：

1. 定义
   指先天性缺乏手指和/或脚趾的畸形状态，属于肢体发育异常的一种。

2. 词源与结构
   源自希腊语前缀：

   • a-（否定前缀，表示“无”）
   • daktylos（意为“手指”或“脚趾”） 组合后字面含义为“无指（趾）”。

3. 同义词与关联词
   在医学文献中常与adactyly 和adactylism 互换使用，三者均指向同一病症。

4. 应用场景
   主要用于描述胚胎发育过程中因遗传或环境因素导致的肢体末端缺失现象，常见于遗传学、产前诊断等医学领域的研究报告。

5. 补充说明
   该术语属于低频率用词，日常交流中更常用“congenital absence of digits”等描述性表达。

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