进行性多发性骨化性肌炎英文解释翻译、进行性多发性骨化性肌炎的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 polyossificatio congenita progressiva

分词翻译：

进行的英语翻译：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【医】 progression
【经】 steer; undertake

多发的英语翻译：

【医】 crinosity; hairiness; pilosity

骨化的英语翻译：

ossification
【医】 ossification; ossify; osteosis

肌炎的英语翻译：

【医】 initis; myitis; myonitis; myositis; phlegmasia myoica; sarcitis

专业解析

进行性多发性骨化性肌炎（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，其核心病理特征为骨骼肌、肌腱和韧带等软组织在外伤或炎症刺激下发生进行性异位骨化。该疾病名称的英文术语构成具有医学词源学特征：

术语构成解析
- Fibrodysplasia：源自拉丁语"fibro"（纤维）和希腊语"dysplasia"（发育异常），指结缔组织基质异常增生
- Ossificans：拉丁语词根"ossis"（骨）与"facere"（形成）组合，描述病理性骨形成过程
- Progressiva：拉丁语"progredi"（前进），强调病程的不可逆进展特性
疾病机制由ACVR1基因突变导致（NM_001105.4），该基因编码的骨形态发生蛋白（BMP）受体异常激活，触发间充质干细胞向成骨细胞分化。这种病理骨化过程常始于儿童期，沿头-尾轴发展，最终形成"第二骨骼"限制关节活动[来源：National Institutes of Health]。
临床表现典型表现为先天性拇趾畸形（短拇趾、单趾骨）和进行性运动功能丧失。急性发作期常伴随软组织肿胀（flare-ups），可通过MRI检测早期病变。约87%病例因误诊导致医源性损伤加重病情[来源：Genetics and Rare Diseases Information Center]。
诊断标准 2023年国际共识提出主要诊断标准包括：①特征性拇趾畸形 ②进行性异位骨化 ③ACVR1基因检测阳性。鉴别诊断需排除骨化性肌炎和非遗传性异位骨化[来源：Orphanet Journal of Rare Diseases]。

该疾病目前尚无有效治愈手段，临床管理重点在于避免创伤性操作（包括肌肉注射和活检）及使用糖皮质激素控制急性炎症反应。美国FOP研究基金会已建立全球患者注册系统推进转化医学研究[来源：New England Journal of Medicine]。

网络扩展解释

进行性多发性骨化性肌炎（Myositis Ossificans Progressiva，MOP），又称进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP），是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，以进行性异位骨化和先天性拇指畸形为特征。以下是综合多个权威来源的详细解释：

定义与特征

核心特点
- 异位骨化：肌肉、肌腱、韧带等软组织逐渐被骨组织取代，形成异常的骨结构，导致关节僵硬和肢体活动受限。
- 先天性拇指畸形：几乎所有患者出生时伴有拇指短小、外翻等畸形，这是早期诊断的重要标志。
- 进行性恶化：骨化过程通常从颈部、背部向四肢蔓延，最终导致全身关节强直，患者多在30岁左右完全丧失行动能力。

病因与发病机制

遗传因素
- 属于常染色体显性遗传病，由基因突变（如ACVR1基因）引起，导致骨形态发生蛋白（BMP-4）信号通路异常激活，促使软组织异常骨化。
诱发因素
- 外伤、手术、感染或过度活动可能加速骨化进程，因此患者需避免任何形式的创伤。

临床表现

早期症状
- 婴幼儿期出现拇指畸形，儿童期（平均4-6岁）开始出现软组织肿胀、疼痛性肿块（类似炎症），常见于颈部、背部。
进展期
- 骨化范围逐渐扩大，影响肩、髋、脊柱等部位，导致弯腰、咀嚼、呼吸困难。
终末期
- 全身关节融合，患者常因呼吸衰竭或感染死亡。

诊断与治疗

诊断方法
- 临床检查：结合先天性拇指畸形和进行性骨化症状。
- 影像学：X线或CT显示异位骨化灶。
- 基因检测：确认ACVR1基因突变。
治疗现状
- 无根治方法：现有治疗以缓解症状为主，如糖皮质激素（减轻急性炎症）、双膦酸盐（延缓骨化）。
- 禁忌手术：手术可能刺激新骨形成，仅用于严重功能障碍时。

预后与预防

预后极差：致残率高，患者平均寿命约40岁。
预防建议：避免外伤、剧烈运动，定期随访监测病情进展。

如需进一步了解诊疗方案或研究进展，（搜狗百科）、（先天性进行性骨化性肌炎）等来源。