
【医】 amelus; ectromelus; peromelus
【医】 amelia; leipobrachia; lipomeria; oligomelia
【医】 abnormal embryo; monster; monstra; monstrum; teras; terata; terato-
缺肢畸胎(amelia/limb deficiency)是胚胎发育过程中因遗传或环境因素导致的肢体部分或全部缺失的先天性畸形。根据国际医学分类标准(ICD-11),该病症属于"先天性肢体畸形"范畴(LC73.0),临床表现为单肢、多肢或对称性肢体缺如。
从发生机制分析,致病因素可分为三类:
世界卫生组织《出生缺陷监测手册》将其细分为四型:
美国国家医学图书馆遗传学参考数据库(MedGen: 462241)指出,产前超声筛查结合全外显子测序可提高诊断准确率。预防策略建议包括孕前叶酸补充和致畸物规避。
缺肢畸胎是一种胎儿先天畸形,主要表现为四肢部分或全部缺失,属于肢体发育异常中的严重类型。以下是详细解释:
缺肢畸胎指胚胎发育过程中因异常因素导致四肢(如上肢、下肢或指节)未正常分化或生长停滞。根据描述,可能出现单肢缺失、多肢缺失或肢体短小等形态异常,常伴随其他器官发育问题。
遗传因素
染色体异常(如18三体综合征)或基因突变可能导致肢体发育中断,部分案例与家族遗传史相关。
环境致畸因素
母体行为影响
备孕或孕期吸烟、酗酒可能引发胚胎基因突变。
若筛查发现异常,需结合遗传咨询评估风险,部分病例出生后可通过义肢或手术改善功能。建议孕妇严格遵医嘱进行产检,早期干预可降低不良妊娠结局风险。
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