
【醫】 amelus; ectromelus; peromelus
【醫】 amelia; leipobrachia; lipomeria; oligomelia
【醫】 abnormal embryo; monster; monstra; monstrum; teras; terata; terato-
缺肢畸胎(amelia/limb deficiency)是胚胎發育過程中因遺傳或環境因素導緻的肢體部分或全部缺失的先天性畸形。根據國際醫學分類标準(ICD-11),該病症屬于"先天性肢體畸形"範疇(LC73.0),臨床表現為單肢、多肢或對稱性肢體缺如。
從發生機制分析,緻病因素可分為三類:
世界衛生組織《出生缺陷監測手冊》将其細分為四型:
美國國家醫學圖書館遺傳學參考數據庫(MedGen: 462241)指出,産前超聲篩查結合全外顯子測序可提高診斷準确率。預防策略建議包括孕前葉酸補充和緻畸物規避。
缺肢畸胎是一種胎兒先天畸形,主要表現為四肢部分或全部缺失,屬于肢體發育異常中的嚴重類型。以下是詳細解釋:
缺肢畸胎指胚胎發育過程中因異常因素導緻四肢(如上肢、下肢或指節)未正常分化或生長停滞。根據描述,可能出現單肢缺失、多肢缺失或肢體短小等形态異常,常伴隨其他器官發育問題。
遺傳因素
染色體異常(如18三體綜合征)或基因突變可能導緻肢體發育中斷,部分案例與家族遺傳史相關。
環境緻畸因素
母體行為影響
備孕或孕期吸煙、酗酒可能引發胚胎基因突變。
若篩查發現異常,需結合遺傳咨詢評估風險,部分病例出生後可通過義肢或手術改善功能。建議孕婦嚴格遵醫囑進行産檢,早期幹預可降低不良妊娠結局風險。
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