
皮脂腺囊瘤
The objective is to analyse the mutation of K17 gene in a pedigree with steatocystoma multiplex.
目的是研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。
Objective To analyse the mutation of K17 gene in a pedigree with steatocystoma multiplex.
目的 研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。
Steatocystoma(皮脂囊肿瘤)是一种来源于皮肤附属器的良性囊性病变,主要与皮脂腺导管结构异常相关。其病理特征表现为囊壁由多层鳞状上皮构成,囊腔内含有无定形皮脂分泌物及毳毛碎片,部分病例可能与遗传因素相关。
根据临床表现可分为两种类型:
该疾病的诊断依据包括:
治疗方式优先选择手术完整切除囊壁,激光消融或电干燥法适用于多发病变。复发率约12%-15%,术后需定期皮肤科随访。中华医学会皮肤性病学分会建议对无症状病灶可暂观察,出现继发感染时需联合抗生素治疗。
steatocystoma(皮脂囊肿)是一种皮肤良性囊性病变,其核心特征和医学背景如下:
定义与分类
该术语由希腊词根"steato-"(脂肪)和"cystoma"(囊肿)组成,特指囊壁含皮脂腺结构的囊肿。临床上分为单发型(steatocystoma simplex)和多发型(steatocystoma multiplex),后者更为常见。
病理特征
囊壁由复层鳞状上皮构成,内层可见皮脂腺小叶,囊内充满皮脂分泌物或角蛋白物质。电镜观察显示囊壁细胞通过桥粒连接,证实其表皮源性。
临床表现
多表现为皮肤下可移动的圆形结节,直径通常0.5-2cm,表面光滑。好发于胸部、腋窝、颈部和四肢近端,偶见头皮受累。多发型可同时存在数十个囊肿。
遗传因素
多发型具有常染色体显性遗传特征,与KRT17基因突变相关,约70%患者有家族史。单发型则多为散发病例。
诊断与鉴别
需通过组织病理学与表皮囊肿、脂肪瘤等鉴别。影像学检查如高频超声可辅助定位囊腔结构。治疗以手术切除为主,多发型可采用激光或药物干预。
注:该病症虽为良性,但易复发,建议患者定期皮肤科随访。
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