皮脂腺囊瘤
The objective is to analyse the mutation of K17 gene in a pedigree with steatocystoma multiplex.
目的是研究多發性皮脂腺囊腫一家系中角蛋白17的基因突變情況。
Objective To analyse the mutation of K17 gene in a pedigree with steatocystoma multiplex.
目的 研究多發性皮脂腺囊腫一家系中角蛋白17的基因突變情況。
Steatocystoma（皮脂囊腫瘤）是一種來源于皮膚附屬器的良性囊性病變，主要與皮脂腺導管結構異常相關。其病理特征表現為囊壁由多層鱗狀上皮構成，囊腔内含有無定形皮脂分泌物及毳毛碎片，部分病例可能與遺傳因素相關。
根據臨床表現可分為兩種類型：
該疾病的診斷依據包括：
治療方式優先選擇手術完整切除囊壁，激光消融或電幹燥法適用于多發病變。複發率約12%-15%，術後需定期皮膚科隨訪。中華醫學會皮膚性病學分會建議對無症狀病竈可暫觀察，出現繼發感染時需聯合抗生素治療。
steatocystoma（皮脂囊腫）是一種皮膚良性囊性病變，其核心特征和醫學背景如下：
定義與分類
該術語由希臘詞根"steato-"（脂肪）和"cystoma"（囊腫）組成，特指囊壁含皮脂腺結構的囊腫。臨床上分為單發型（steatocystoma simplex）和多發型（steatocystoma multiplex），後者更為常見。
病理特征
囊壁由複層鱗狀上皮構成，内層可見皮脂腺小葉，囊内充滿皮脂分泌物或角蛋白物質。電鏡觀察顯示囊壁細胞通過橋粒連接，證實其表皮源性。
臨床表現
多表現為皮膚下可移動的圓形結節，直徑通常0.5-2cm，表面光滑。好發于胸部、腋窩、頸部和四肢近端，偶見頭皮受累。多發型可同時存在數十個囊腫。
遺傳因素
多發型具有常染色體顯性遺傳特征，與KRT17基因突變相關，約70%患者有家族史。單發型則多為散發病例。
診斷與鑒别
需通過組織病理學與表皮囊腫、脂肪瘤等鑒别。影像學檢查如高頻超聲可輔助定位囊腔結構。治療以手術切除為主，多發型可采用激光或藥物幹預。
注：該病症雖為良性，但易複發，建議患者定期皮膚科隨訪。
【别人正在浏覽】