metabolic disorder是什么意思，metabolic disorder的意思翻译、用法、同义词、例句

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代谢紊乱（metabolic disorder）是指人体内生化反应过程出现异常的一类疾病，主要表现为酶缺陷、细胞代谢通路受阻或器官功能障碍。这类疾病可能由基因突变、营养失衡、内分泌失调或环境因素引发，导致能量生成、物质分解或合成等关键生理功能异常。

常见的代谢紊乱类型包括：

1. 糖尿病：胰岛素分泌异常或作用障碍引起的血糖调节失衡，世界卫生组织将其归类为慢性代谢疾病（来源：世界卫生组织官网）。
2. 苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢障碍，属于先天性代谢缺陷（来源：美国国立卫生研究院）。
3. 高脂血症：脂蛋白代谢异常引发的胆固醇或甘油三酯水平升高，可能诱发心血管疾病（来源：中国血脂管理指南）。

典型症状涵盖能量代谢异常相关的疲劳、体重异常波动，蛋白质代谢障碍引发的发育迟缓，以及脂质代谢异常导致的黄色瘤等体征（来源：梅奥诊所医学百科全书）。临床诊断通常结合血液生化检测、基因筛查和代谢产物分析。现代治疗手段包括酶替代疗法、饮食调控（如生酮饮食）和干细胞移植等干预措施（来源：柳叶刀代谢医学专刊）。

网络扩展资料

“Metabolic disorder”（代谢紊乱/代谢障碍）是医学术语，指体内代谢过程的异常或失调，可能导致多种健康问题。以下是详细解释：

1.定义与核心概念

• 代谢（Metabolism）：指生物体内维持生命所需的化学反应总和，包括能量合成与分解（如糖、脂肪、蛋白质代谢）。
• 紊乱（Disorder）：表示正常生理功能的失调或异常状态，可能由遗传、环境或疾病因素引起。
• 综合定义：代谢紊乱即代谢途径中某一环节异常，导致物质合成、分解或能量转换失衡，可能引发疾病。

2.常见类型与表现

• 微量元素代谢病：如缺铁性贫血、碘缺乏性甲状腺肿、氟或硒中毒等。
• 系统性代谢疾病：如糖尿病（糖代谢异常）、高脂血症（脂代谢异常）、痛风（嘌呤代谢异常）等。
• 代谢性酸中毒/碱中毒：体内酸碱平衡失调，常伴随电解质紊乱。

3.相关术语辨析

• 代谢失调（Metabolic disturbance）：与代谢紊乱含义相近，但更强调动态失衡过程。
• 代谢综合征（Metabolic syndrome）：一组共同发生的代谢异常（如肥胖、高血压、高血糖），需综合干预。

4.研究与应用

• 诊断工具：如基因检测芯片（BRUM1）用于代谢紊乱相关基因分析。
• 治疗方向：调整饮食、补充缺乏物质（如铁剂、碘盐）或药物干预代谢途径。

如需进一步了解具体疾病机制或案例，可参考医学词典（）及期刊《Metabolic Syndrome and Related Disorders》（）。

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