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leukodystrophy是什么意思，leukodystrophy的意思翻译、用法、同义词、例句

输入单词

leukodystrophy英标

英:/',ljuːkəʊ'dɪstrəfɪ/ 美:/'ˌluːkoʊˈdɪstrəfi/

常用词典

  • n. 脑白质营养不良；[内科] 脑白质病变

    • 例句

  • Leukodystrophy is not an independent disease, but a general name of a group of genetic diseases with myelination or maintains disorder which often happens in children.

    脑白质营养不良并非一个独立的疾病，而是一组最常见于儿童的髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病的总称。

  • Insufficient or poorly working myelin causes a number of diseases, including a rare and fatal congenital disorder called pediatric leukodystrophy that affects thousands of children.

    髓磷脂不足或工作状态差可导致一系列疾病，包括影响几千个孩子的一种罕见与致命的遗传病：小儿脑白质营养不良。

  • Abnormal enhancement is not seen in PMD as opposed to some demyelinating disorders such as adrenal leukodystrophy in which enhancement is seen at the periphery of the active demyelination.

    PMD中不会有异常的强化，相反其他的脱髓鞘病变如肾上腺脑白质营养不良症其外周活动性的脱髓鞘病变可以强化。

    • 专业解析

    脑白质营养不良（Leukodystrophy）是一组罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征为脑白质的发育异常或进行性退化。脑白质由神经纤维的髓鞘组成，其功能类似于“绝缘层”，确保神经信号高效传递。当基因突变导致髓鞘合成、维持或代谢异常时，神经信号传导受阻，引发多系统功能障碍。

    核心特征与机制

    1. 遗传基础：多数类型为常染色体隐性遗传，部分为X染色体隐性遗传。例如，肾上腺脑白质营养不良（ALD）由ABCD1基因突变引起，影响极长链脂肪酸代谢。
    2. 病理表现：MRI影像显示脑白质对称性病变，伴随髓鞘脱失、胶质细胞增生及轴突损伤。
    3. 临床分期：早期症状包括运动协调障碍、肌张力异常，后期进展为痉挛性瘫痪、认知衰退及感官功能丧失（如视力、听力）。

    常见类型与差异

    诊断与干预

    1. 诊断方法：基因检测结合神经影像学（如脑部MRI）、生化标志物分析（如血浆极长链脂肪酸水平）。
    2. 治疗进展：造血干细胞移植可延缓部分类型（如ALD早期）的病程；酶替代疗法、基因疗法处于临床试验阶段。

    权威参考资料

    网络扩展资料

    leukodystrophy（脑白质营养不良）的详细解释如下：

    词义与发音

    定义

    指一组遗传性神经退行性疾病，主要因髓鞘（包裹神经纤维的脂质层）代谢异常导致脑白质逐渐受损。这种损伤会影响神经信号传递，引发运动和认知功能退化 。

    分类与类型

    1. 异染性脑白质营养不良（MLD）
      由芳基硫酸酯酶A（ASA）缺乏引起，导致硫酸脑苷脂沉积，属常染色体隐性遗传（基因位于22q14）。
    2. 肾上腺脑白质营养不良（ALD）
      与过氧化物酶体功能障碍相关，影响男性患者更显著。
    3. 球状细胞脑白质营养不良（Krabbe病）
      因半乳糖脑苷脂酶缺乏导致毒性物质积累 。

    临床表现

    诊断与治疗

    如需进一步了解具体类型的致病机制或案例，可参考医学文献或专科诊疗指南。

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