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leukodystrophy是什麼意思，leukodystrophy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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leukodystrophy英标

英:/',ljuːkəʊ'dɪstrəfɪ/ 美:/'ˌluːkoʊˈdɪstrəfi/

常用詞典

  • n. 腦白質營養不良；[内科] 腦白質病變

    • 例句

  • Leukodystrophy is not an independent disease, but a general name of a group of genetic diseases with myelination or maintains disorder which often happens in children.

    腦白質營養不良并非一個獨立的疾病，而是一組最常見于兒童的髓鞘形成或維持發生障礙的遺傳性疾病的總稱。

  • Insufficient or poorly working myelin causes a number of diseases, including a rare and fatal congenital disorder called pediatric leukodystrophy that affects thousands of children.

    髓磷脂不足或工作狀态差可導緻一系列疾病，包括影響幾千個孩子的一種罕見與緻命的遺傳病：小兒腦白質營養不良。

  • Abnormal enhancement is not seen in PMD as opposed to some demyelinating disorders such as adrenal leukodystrophy in which enhancement is seen at the periphery of the active demyelination.

    PMD中不會有異常的強化，相反其他的脫髓鞘病變如腎上腺腦白質營養不良症其外周活動性的脫髓鞘病變可以強化。

    • 專業解析

    腦白質營養不良（Leukodystrophy）是一組罕見的遺傳性神經系統疾病，主要特征為腦白質的發育異常或進行性退化。腦白質由神經纖維的髓鞘組成，其功能類似于“絕緣層”，确保神經信號高效傳遞。當基因突變導緻髓鞘合成、維持或代謝異常時，神經信號傳導受阻，引發多系統功能障礙。

    核心特征與機制

    1. 遺傳基礎：多數類型為常染色體隱性遺傳，部分為X染色體隱性遺傳。例如，腎上腺腦白質營養不良（ALD）由ABCD1基因突變引起，影響極長鍊脂肪酸代謝。
    2. 病理表現：MRI影像顯示腦白質對稱性病變，伴隨髓鞘脫失、膠質細胞增生及軸突損傷。
    3. 臨床分期：早期症狀包括運動協調障礙、肌張力異常，後期進展為痙攣性癱瘓、認知衰退及感官功能喪失（如視力、聽力）。

    常見類型與差異

    診斷與幹預

    1. 診斷方法：基因檢測結合神經影像學（如腦部MRI）、生化标志物分析（如血漿極長鍊脂肪酸水平）。
    2. 治療進展：造血幹細胞移植可延緩部分類型（如ALD早期）的病程；酶替代療法、基因療法處于臨床試驗階段。

    權威參考資料

    網絡擴展資料

    leukodystrophy（腦白質營養不良）的詳細解釋如下：

    詞義與發音

    定義

    指一組遺傳性神經退行性疾病，主要因髓鞘（包裹神經纖維的脂質層）代謝異常導緻腦白質逐漸受損。這種損傷會影響神經信號傳遞，引發運動和認知功能退化 。

    分類與類型

    1. 異染性腦白質營養不良（MLD）
      由芳基硫酸酯酶A（ASA）缺乏引起，導緻硫酸腦苷脂沉積，屬常染色體隱性遺傳（基因位于22q14）。
    2. 腎上腺腦白質營養不良（ALD）
      與過氧化物酶體功能障礙相關，影響男性患者更顯著。
    3. 球狀細胞腦白質營養不良（Krabbe病）
      因半乳糖腦苷脂酶缺乏導緻毒性物質積累 。

    臨床表現

    診斷與治療

    如需進一步了解具體類型的緻病機制或案例，可參考醫學文獻或專科診療指南。

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