
同质等位基因
homoallele(同源等位基因)是遗传学中用于描述同一基因座上具有相同突变类型的等位基因的术语。其核心概念是指两个等位基因在特定DNA序列或功能位点上携带完全相同的变异,这种变异可能是点突变、插入或缺失等类型。例如,在二倍体生物中,若某一基因的两个拷贝均在同一核苷酸位置发生G→A的替换,则称为homoallelic突变。
这一概念常应用于分子遗传学研究中,尤其是基因功能分析和基因编辑技术领域。研究人员通过构建homoallelic突变体,可排除等位基因异质性对表型分析的干扰,从而更精准地评估特定突变的生物学效应。根据《自然·遗传学》期刊的定义,homoallele的判定需通过DNA测序或限制性酶切分析等分子技术验证。
在临床遗传学中,homoallelic状态可能影响疾病表型的外显率。例如囊性纤维化研究中发现,CFTR基因的ΔF508突变若以homoallele形式存在,会导致更严重的蛋白质转运障碍。这类研究数据通常收录于OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)等权威资源中。
“Homoallele”是一个较为专业的遗传学术语,目前未被广泛收录于通用词典或常见文献中。根据词根分析,可以推测其含义:
构词解析
可能的定义
推测“homoallele”指同一基因座上的相同等位基因,或同一等位基因的不同突变形式。例如,在基因编辑中,若两个突变发生在同一等位基因的不同位点,可能被称为“homoallelic突变”(需结合具体研究背景)。
相关概念对比
使用建议
该术语可能出现在特定研究文献中,建议结合上下文确认含义。若涉及基因编辑或突变分析,需注意作者是否自定义了该词。
若您遇到该词的具体语境,可提供更多信息以便进一步解析。
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