
同質等位基因
homoallele(同源等位基因)是遺傳學中用于描述同一基因座上具有相同突變類型的等位基因的術語。其核心概念是指兩個等位基因在特定DNA序列或功能位點上攜帶完全相同的變異,這種變異可能是點突變、插入或缺失等類型。例如,在二倍體生物中,若某一基因的兩個拷貝均在同一核苷酸位置發生G→A的替換,則稱為homoallelic突變。
這一概念常應用于分子遺傳學研究中,尤其是基因功能分析和基因編輯技術領域。研究人員通過構建homoallelic突變體,可排除等位基因異質性對表型分析的幹擾,從而更精準地評估特定突變的生物學效應。根據《自然·遺傳學》期刊的定義,homoallele的判定需通過DNA測序或限制性酶切分析等分子技術驗證。
在臨床遺傳學中,homoallelic狀态可能影響疾病表型的外顯率。例如囊性纖維化研究中發現,CFTR基因的ΔF508突變若以homoallele形式存在,會導緻更嚴重的蛋白質轉運障礙。這類研究數據通常收錄于OMIM(線上人類孟德爾遺傳數據庫)等權威資源中。
“Homoallele”是一個較為專業的遺傳學術語,目前未被廣泛收錄于通用詞典或常見文獻中。根據詞根分析,可以推測其含義:
構詞解析
可能的定義
推測“homoallele”指同一基因座上的相同等位基因,或同一等位基因的不同突變形式。例如,在基因編輯中,若兩個突變發生在同一等位基因的不同位點,可能被稱為“homoallelic突變”(需結合具體研究背景)。
相關概念對比
使用建議
該術語可能出現在特定研究文獻中,建議結合上下文确認含義。若涉及基因編輯或突變分析,需注意作者是否自定義了該詞。
若您遇到該詞的具體語境,可提供更多信息以便進一步解析。
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