genopathy是什么意思，genopathy的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Genopathy（基因病）是由遗传物质异常引发的疾病总称，其词源来自希腊语“genos”（基因）和“pathos”（疾病）。这类疾病的核心机制包括基因突变、染色体结构异常或表观遗传修饰失调，最终导致蛋白质功能缺陷或代谢通路紊乱。

根据致病机制，genopathy可分为三类：

1. 单基因病：如囊性纤维化（CFTR基因突变）和镰刀型贫血症（血红蛋白β链突变），遵循孟德尔遗传规律。
2. 多因素遗传病：如2型糖尿病和冠心病，由多个基因与环境因素共同作用导致。
3. 染色体病：例如唐氏综合征（21号染色体三体）和特纳综合征（X染色体缺失）。

现代医学通过全外显子组测序（WES）和CRISPR基因编辑技术进行诊断与干预。美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的临床指南指出，约80%的罕见病属于genopathy范畴，其中50%在儿童期发病。权威参考资料可参见《Thompson & Thompson医学遗传学》第8版（ISBN 978-0323530941）及Nature Reviews Genetics期刊的基因治疗专题综述。

网络扩展资料

genopathy 是医学术语，指由基因异常引起的疾病，通常译为基因病 或遗传病。以下是详细解释：

1. 定义与核心概念
   genopathy 源于希腊语词根 geno-（基因）和 -pathy（疾病），指因基因突变、缺失或表达异常导致的疾病。这类疾病可能通过遗传获得，也可能因后天因素（如环境诱变）引发。

2. 分类

   • 单基因病：由单一基因突变引起，如囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症。
   • 多基因病：多个基因共同作用导致，如高血压、糖尿病。
   • 获得性基因病：后天因素（如辐射、化学物质）引发的基因损伤，如某些癌症。

3. 流行病学特点
   基因病具有家族或种族聚集性，且患病率可能随时间变化（例如环境因素改变时）。此外，部分基因病临床表现复杂，需结合基因表达特点分析。

4. 与其他术语的关联
   虽然常与“遗传病”混用，但严格来说，基因病更强调基因本身的异常，而遗传病侧重疾病的传递方式。

如需进一步了解具体疾病案例或机制，可参考遗传学或分子生物学领域的专业文献。

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