genopathy是什麼意思，genopathy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Genopathy（基因病）是由遺傳物質異常引發的疾病總稱，其詞源來自希臘語“genos”（基因）和“pathos”（疾病）。這類疾病的核心機制包括基因突變、染色體結構異常或表觀遺傳修飾失調，最終導緻蛋白質功能缺陷或代謝通路紊亂。

根據緻病機制，genopathy可分為三類：

1. 單基因病：如囊性纖維化（CFTR基因突變）和鐮刀型貧血症（血紅蛋白β鍊突變），遵循孟德爾遺傳規律。
2. 多因素遺傳病：如2型糖尿病和冠心病，由多個基因與環境因素共同作用導緻。
3. 染色體病：例如唐氏綜合征（21號染色體三體）和特納綜合征（X染色體缺失）。

現代醫學通過全外顯子組測序（WES）和CRISPR基因編輯技術進行診斷與幹預。美國國家人類基因組研究所（NHGRI）的臨床指南指出，約80%的罕見病屬于genopathy範疇，其中50%在兒童期發病。權威參考資料可參見《Thompson & Thompson醫學遺傳學》第8版（ISBN 978-0323530941）及Nature Reviews Genetics期刊的基因治療專題綜述。

網絡擴展資料

genopathy 是醫學術語，指由基因異常引起的疾病，通常譯為基因病 或遺傳病。以下是詳細解釋：

1. 定義與核心概念
   genopathy 源于希臘語詞根 geno-（基因）和 -pathy（疾病），指因基因突變、缺失或表達異常導緻的疾病。這類疾病可能通過遺傳獲得，也可能因後天因素（如環境誘變）引發。

2. 分類

   • 單基因病：由單一基因突變引起，如囊性纖維化、鐮刀型細胞貧血症。
   • 多基因病：多個基因共同作用導緻，如高血壓、糖尿病。
   • 獲得性基因病：後天因素（如輻射、化學物質）引發的基因損傷，如某些癌症。

3. 流行病學特點
   基因病具有家族或種族聚集性，且患病率可能隨時間變化（例如環境因素改變時）。此外，部分基因病臨床表現複雜，需結合基因表達特點分析。

4. 與其他術語的關聯
   雖然常與“遺傳病”混用，但嚴格來說，基因病更強調基因本身的異常，而遺傳病側重疾病的傳遞方式。

如需進一步了解具體疾病案例或機制，可參考遺傳學或分子生物學領域的專業文獻。

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