congenital defect是什么意思，congenital defect的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

[医] 先天性缺陷（等于birth defect）

Cleft lip and palate is the most frequent congenital defect in China.

兔唇和腭裂在中国是最常见的缺陷。

We suspect he also had a partially cleft palate, another congenital defect.

我们怀疑他还有部分腭裂，这也是一种先天性缺陷。

Objective To find the X-ray characteristic and diadynamic method in congenital defect of muscular layer in stomach wall.

目的探讨先天性胃壁肌层缺损的X线表现特点及诊断方法。

Objective To evaluate the sonographic features and prognosis of fetal congenital defect and to confirm the quality of the new -bom.

目的正确判断胎儿先天性缺陷的超声特征及预后，及时确诊胎儿畸形，提高人口素质。

In current, different kinds of methods were widely used in the animal model, such as the wild type, congenital defect and gene modification.

目前野生型、先天缺陷型、基因修饰等动物模型被广泛应用在这一研究领域。

先天性缺陷（Congenital Defect）是指婴儿在出生时即存在的身体结构或功能异常。这类异常发生在胎儿发育期间，可能在怀孕期间、分娩时或出生后不久被发现。先天性缺陷是导致婴儿死亡、长期残疾的主要原因之一，其表现形式和严重程度差异很大。

核心特征与类型：

发生时间与定义：先天性缺陷源于胎儿发育过程的干扰，在出生时即存在（即使某些症状可能稍后才显现）。这与出生后因感染、外伤等获得的疾病有本质区别。世界卫生组织（WHO）强调，先天性缺陷是影响全球数百万婴儿及其家庭的重大公共卫生问题。
主要类别：
- 结构性缺陷：涉及身体特定部位的结构异常。常见例子包括：
  - 心脏缺陷：如室间隔缺损、法洛四联症（心脏内部结构或大血管异常）。
  - 神经管缺陷：如脊柱裂（脊柱闭合不全）、无脑畸形（大脑和颅骨严重发育不全）。
  - 唇裂和/或腭裂：面部和口腔结构未完全闭合。
  - 肢体缺陷：如肢体缺失或发育不全。
- 功能性/代谢性缺陷：涉及身体系统如何工作或代谢物质的异常。常见例子包括：
  - 唐氏综合症：由染色体异常（21号染色体三体）导致，引起智力发育迟缓和特征性面容，常伴有心脏缺陷等结构问题。
  - 囊性纤维化：影响肺部和消化系统的遗传性代谢疾病。
  - 镰状细胞病：影响红细胞的遗传性血液疾病。
  - 先天性甲状腺功能减退症：甲状腺激素分泌不足。
- 其他：如感觉缺陷（先天性耳聋、先天性白内障）等。美国疾病控制与预防中心（CDC）提供了详细的出生缺陷类型列表和统计数据。

成因与复杂性：

先天性缺陷的成因通常是多因素的，涉及遗传和环境因素的复杂交互作用：

遗传因素：染色体异常（如唐氏综合症）、单基因突变（如囊性纤维化）、多基因遗传等。
环境因素（致畸原）：
- 母体感染：如怀孕期间感染风疹、巨细胞病毒、弓形虫、寨卡病毒等。
- 母体疾病：如未控制的糖尿病、肥胖症。
- 药物和物质暴露：某些处方药（如抗癫痫药丙戊酸）、非法药物、酒精（导致胎儿酒精谱系障碍）、烟草、高剂量维生素A（视黄醇）等。
- 辐射暴露：如高剂量辐射。
营养因素：孕前和孕期缺乏关键营养素，特别是叶酸缺乏与神经管缺陷风险显著增加有关。
未知因素：很大一部分先天性缺陷的确切原因尚不清楚。梅奥诊所指出，许多出生缺陷是遗传和环境因素共同作用的结果，且具体机制可能难以完全确定。

诊断与管理：

重要提示：并非所有先天性缺陷都是遗传性的。虽然遗传因素扮演重要角色，但环境暴露和偶然事件也是关键诱因。采取孕前保健（如补充叶酸、控制慢性病、避免有害物质）和规范的产前检查是预防和早期发现的重要手段。

来源：

世界卫生组织 (WHO) - 先天性缺陷概况介绍：https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies （注：实际页面可能在“Birth defects surveillance”等相关模块下）
美国疾病控制与预防中心 (CDC) - 出生缺陷：https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html
梅奥诊所 (Mayo Clinic) - 出生缺陷：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/birth-defects/symptoms-causes/syc-20351670

congenital defect 指先天性缺陷，即婴儿出生时已存在的结构或功能异常。以下是详细解释：

定义与核心含义
congenital defect 由拉丁词根构成：
- congenital（先天性的）：源自 con-（共同）和 genitus（出生），表示“与生俱来”。
- defect（缺陷）：指身体结构或功能的异常。
  该词通常用于描述胎儿发育过程中形成的异常，可能由遗传或环境因素导致。
常见类型
根据临床数据，先天性缺陷主要包括：
- 结构异常：如先天性心脏病、脊柱裂（开放性脊柱裂）、无脑儿等。
- 功能异常：如代谢障碍（如苯丙酮尿症）、染色体异常（如21三体综合征）。
影响因素
- 遗传因素：基因突变或染色体畸变。
- 环境因素：孕期感染（如风疹）、药物（如反应停）、辐射、营养不良等。
- 综合因素：基因与环境共同作用，如唇腭裂。
预防与干预
孕前检查、补充叶酸、避免接触有害物质等措施可降低风险。部分缺陷可通过产前筛查（如超声、羊水穿刺）早期发现。
同义词与扩展
同义词包括 birth defect、congenital disorder，均强调出生时即存在。

该词涵盖从轻微到严重的各类出生异常，是影响人口健康的重要因素，需通过医学手段和社会预防措施共同应对。