Lissencephala是什麼意思，Lissencephala的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Lissencephaly（無腦回畸形）是一種罕見的、嚴重的先天性大腦發育畸形。其名稱源自希臘語“lissos”（光滑）和“encephalos”（大腦），字面意思為“光滑的大腦”，形象地描述了該疾病最核心的特征。

以下是關于Lissencephaly的詳細解釋：

1. 核心病理特征：

   • 大腦表面光滑，缺乏正常溝回結構：正常情況下，人類大腦皮層表面布滿了複雜的皺褶（稱為腦溝和腦回），這極大地增加了皮層的表面積，容納更多神經元并支持複雜功能。在Lissencephaly患者中，這種皺褶的形成（稱為腦回化）過程嚴重受損或缺失，導緻大腦表面異常光滑或僅有少量寬大、原始的腦回。這種結構異常主要影響大腦半球。

2. 大腦皮層結構異常：

   • 除了表面光滑，大腦皮層的分層結構也出現嚴重紊亂。正常情況下，大腦皮層由六層結構清晰的不同類型神經元組成。在Lissencephaly中，神經元的遷移（從出生地移動到最終皮層位置的過程）受阻，導緻皮層變厚（通常為4層而非6層），神經元排列異常、雜亂無章。這種結構缺陷是導緻嚴重神經功能障礙的根本原因。

3. 臨床表現：

   • Lissencephaly 患兒通常表現出嚴重的發育遲滞，運動、認知和語言能力發展極其有限或完全缺失。
   • 癫痫非常常見且往往難以控制，通常在嬰兒早期（甚至出生後幾個月内）就出現。
   • 肌張力異常：可能表現為肌張力低下（“軟嬰兒”）或逐漸發展為肌張力增高（痙攣）。
   • 喂養困難：吸吮和吞咽障礙很常見，常需要鼻飼管或胃造瘘術進行喂養。
   • 小頭畸形（頭圍小于正常）也可能出現。
   • 預期壽命通常縮短，許多患兒在兒童期夭折，死因常為呼吸系統疾病或癫痫持續狀态。部分病情較輕者可能存活至青少年或成年，但仍需終身全面護理。

4. 病因與遺傳機制：

   • Lissencephaly 主要由影響神經元遷移的基因突變引起。最常見的類型是：
     • Classical Lissencephaly / Subcortical Band Heterotopia 譜系障礙：主要由 LIS1 (PAFAH1B1) 基因突變（位于17號染色體）或 DCX (Doublecortin) 基因突變（位于X染色體）引起。LIS1 突變通常導緻更嚴重的後部大腦光滑，而 DCX 突變主要影響男性，導緻前部光滑，女性攜帶者則可能表現為皮層下帶狀異位（Subcortical Band Heterotopia）。這些基因編碼的蛋白質對神經元遷移至關重要。
   • X連鎖Lissencephaly伴胼胝體發育不全（XLIS）：主要由 ARX 基因突變引起，除了嚴重無腦回畸形，還常伴有胼胝體缺失、生殖器異常和特定類型的癫痫（如West綜合征）。
   • 還有其他更罕見的基因（如 TUBA1A, RELN 等）和綜合征（如Miller-Dieker綜合征，由17p13.3缺失引起，包含 LIS1 基因）也會導緻Lissencephaly。

5. 診斷：

   • 産前超聲或胎兒MRI有時能在妊娠晚期懷疑或診斷嚴重病例。
   • 出生後診斷主要依靠神經影像學，特别是腦部磁共振成像，它能清晰顯示大腦表面光滑、皮層增厚、結構異常等特征性改變。
   • 基因檢測（如靶向基因測序、染色體微陣列分析、全外顯子組測序）對于确定具體病因、評估遺傳風險和提供遺傳咨詢至關重要。

6. 發病率：

   • Lissencephaly 是一種罕見病，估計發病率約為 1/100,000 活産兒。

權威信息來源參考：

• 美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心 (GARD) 提供了關于 Lissencephaly 的概述、症狀、病因和資源信息。 (來源：National Institutes of Health - Genetic and Rare Diseases Information Center)
• 美國國家醫學圖書館的MedlinePlus醫學百科全書提供了關于Lissencephaly的詳細醫學信息。 (來源：U.S. National Library of Medicine - MedlinePlus)
• 線上人類孟德爾遺傳數據庫 (OMIM) 提供了關于導緻Lissencephaly的各種基因（如 LIS1, DCX, ARX）的詳細科學和臨床信息、相關文獻等。 (來源：Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM)
• 兒童神經病學基金會等專業組織也提供疾病信息和患者支持資源。 (來源：Child Neurology Foundation)

網絡擴展資料

"Lissencephala" 是一個醫學術語，其含義可從以下角度解釋：

1. 生物學分類
   指一類低等哺乳動物，其大腦皮層表面光滑、缺乏腦回結構（與高等哺乳動物複雜的腦回形成對比）。根據，這類動物與"Gyrencephala"（多腦回動物類）相對，代表進化程度較低的哺乳動物。

2. 詞源與構詞
   由希臘語詞根組成：

   • Lissos（光滑）
   • Encephalos（腦） 字面意為"光滑的大腦"。

3. 醫學關聯
   其形容詞形式"lissencephalic"（）描述無腦回畸形的病理狀态，常見于：

   • 先天性腦發育異常
   • 嚴重智力障礙相關疾病
   • 部分癫痫綜合征

需注意：該術語在臨床中更常用其派生詞，如"lissencephaly"（無腦回畸形）描述人類先天性疾病，而"Lissencephala"本身多用于動物分類學領域。

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