Lissencephala是什么意思，Lissencephala的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Lissencephaly（无脑回畸形）是一种罕见的、严重的先天性大脑发育畸形。其名称源自希腊语“lissos”（光滑）和“encephalos”（大脑），字面意思为“光滑的大脑”，形象地描述了该疾病最核心的特征。

以下是关于Lissencephaly的详细解释：

1. 核心病理特征：

   • 大脑表面光滑，缺乏正常沟回结构：正常情况下，人类大脑皮层表面布满了复杂的皱褶（称为脑沟和脑回），这极大地增加了皮层的表面积，容纳更多神经元并支持复杂功能。在Lissencephaly患者中，这种皱褶的形成（称为脑回化）过程严重受损或缺失，导致大脑表面异常光滑或仅有少量宽大、原始的脑回。这种结构异常主要影响大脑半球。

2. 大脑皮层结构异常：

   • 除了表面光滑，大脑皮层的分层结构也出现严重紊乱。正常情况下，大脑皮层由六层结构清晰的不同类型神经元组成。在Lissencephaly中，神经元的迁移（从出生地移动到最终皮层位置的过程）受阻，导致皮层变厚（通常为4层而非6层），神经元排列异常、杂乱无章。这种结构缺陷是导致严重神经功能障碍的根本原因。

3. 临床表现：

   • Lissencephaly 患儿通常表现出严重的发育迟滞，运动、认知和语言能力发展极其有限或完全缺失。
   • 癫痫非常常见且往往难以控制，通常在婴儿早期（甚至出生后几个月内）就出现。
   • 肌张力异常：可能表现为肌张力低下（“软婴儿”）或逐渐发展为肌张力增高（痉挛）。
   • 喂养困难：吸吮和吞咽障碍很常见，常需要鼻饲管或胃造瘘术进行喂养。
   • 小头畸形（头围小于正常）也可能出现。
   • 预期寿命通常缩短，许多患儿在儿童期夭折，死因常为呼吸系统疾病或癫痫持续状态。部分病情较轻者可能存活至青少年或成年，但仍需终身全面护理。

4. 病因与遗传机制：

   • Lissencephaly 主要由影响神经元迁移的基因突变引起。最常见的类型是：
     • Classical Lissencephaly / Subcortical Band Heterotopia 谱系障碍：主要由 LIS1 (PAFAH1B1) 基因突变（位于17号染色体）或 DCX (Doublecortin) 基因突变（位于X染色体）引起。LIS1 突变通常导致更严重的后部大脑光滑，而 DCX 突变主要影响男性，导致前部光滑，女性携带者则可能表现为皮层下带状异位（Subcortical Band Heterotopia）。这些基因编码的蛋白质对神经元迁移至关重要。
   • X连锁Lissencephaly伴胼胝体发育不全（XLIS）：主要由 ARX 基因突变引起，除了严重无脑回畸形，还常伴有胼胝体缺失、生殖器异常和特定类型的癫痫（如West综合征）。
   • 还有其他更罕见的基因（如 TUBA1A, RELN 等）和综合征（如Miller-Dieker综合征，由17p13.3缺失引起，包含 LIS1 基因）也会导致Lissencephaly。

5. 诊断：

   • 产前超声或胎儿MRI有时能在妊娠晚期怀疑或诊断严重病例。
   • 出生后诊断主要依靠神经影像学，特别是脑部磁共振成像，它能清晰显示大脑表面光滑、皮层增厚、结构异常等特征性改变。
   • 基因检测（如靶向基因测序、染色体微阵列分析、全外显子组测序）对于确定具体病因、评估遗传风险和提供遗传咨询至关重要。

6. 发病率：

   • Lissencephaly 是一种罕见病，估计发病率约为 1/100,000 活产儿。

权威信息来源参考：

• 美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心 (GARD) 提供了关于 Lissencephaly 的概述、症状、病因和资源信息。 (来源：National Institutes of Health - Genetic and Rare Diseases Information Center)
• 美国国家医学图书馆的MedlinePlus医学百科全书提供了关于Lissencephaly的详细医学信息。 (来源：U.S. National Library of Medicine - MedlinePlus)
• 在线人类孟德尔遗传数据库 (OMIM) 提供了关于导致Lissencephaly的各种基因（如 LIS1, DCX, ARX）的详细科学和临床信息、相关文献等。 (来源：Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM)
• 儿童神经病学基金会等专业组织也提供疾病信息和患者支持资源。 (来源：Child Neurology Foundation)

网络扩展资料

"Lissencephala" 是一个医学术语，其含义可从以下角度解释：

1. 生物学分类
   指一类低等哺乳动物，其大脑皮层表面光滑、缺乏脑回结构（与高等哺乳动物复杂的脑回形成对比）。根据，这类动物与"Gyrencephala"（多脑回动物类）相对，代表进化程度较低的哺乳动物。

2. 词源与构词
   由希腊语词根组成：

   • Lissos（光滑）
   • Encephalos（脑） 字面意为"光滑的大脑"。

3. 医学关联
   其形容词形式"lissencephalic"（）描述无脑回畸形的病理状态，常见于：

   • 先天性脑发育异常
   • 严重智力障碍相关疾病
   • 部分癫痫综合征

需注意：该术语在临床中更常用其派生词，如"lissencephaly"（无脑回畸形）描述人类先天性疾病，而"Lissencephala"本身多用于动物分类学领域。

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