
半合子狀态
Hemizygosity(半合性)是遺傳學中的一個術語,指在二倍體生物中,某個基因或染色體區域僅存在單個拷貝(而非成對存在)。這種情況常見于以下兩種場景:
性染色體相關基因
例如,男性(XY)的X染色體上的基因通常呈現半合狀态,因為Y染色體缺乏對應的等位基因。若X染色體攜帶隱性緻病基因,即使單個拷貝也會直接表現性狀(如紅綠色盲、血友病等)。
染色體結構變異
當染色體發生大片段缺失(如雜合缺失)時,缺失區域的基因也會處于半合狀态,可能導緻隱性性狀的表達或功能異常。
與純合性(homozygosity)和雜合性(heterozygosity)不同,半合性不涉及等位基因的配對關系,而是強調基因拷貝數的單一位點特性。例如,在基因劑量效應研究中,半合性可能影響蛋白質表達水平。
詞性: 名詞
發音: /ˌhɛmɪˈzaɪɡɒsɪti/
定義: 表示一種基因在配子體中存在于單個染色體上的狀态。通常情況下,人類的男性有一條X染色體和一條Y染色體,而女性則有兩條X染色體。因此,男性通常隻有一個拷貝X染色體上的基因,而女性則有兩個。
用法: 該術語通常在遺傳學和分子生物學領域使用,用于描述染色體上基因的副本數目。
解釋: Hemizygosity是指在性染色體上隻有一個基因拷貝的狀态。在人類中,男性是hemizygous狀态,因為他們隻有一個X染色體上的基因拷貝。相比之下,女性是二倍體,因為她們有兩個X染色體,每個基因都有兩個拷貝。Hemizygosity通常與X連鎖遺傳病相關,這些疾病是由于X染色體上的單個基因突變引起的。
近義詞: 無
反義詞: 二倍體
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