gangliosidosis是什麼意思，gangliosidosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

神經節苷脂貯積病

神經節苷脂沉積症

例句

Conclusions A Chinese patients with psychomotor retardation, liver dysfunction, skeletal abnormality due to infantile GM1 gangliosidosis was reported.

結論本文報道了1例嬰兒型GM1神經節苷脂沉積病，以智力運動落後為主，伴肝損害及骨骼異常。

網絡擴展資料

神經節苷脂沉積症（gangliosidosis）是一組罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病，由特定酶缺乏導緻神經節苷脂在神經組織中異常沉積，引發進行性神經系統損傷。以下是詳細解釋：

1.定義與分類

核心概念：因β-半乳糖苷酶（GM1型）或己糖胺酶（GM2型）等酶活性缺失，導緻神經節苷脂無法正常代謝而累積。
主要類型：
- GM1型：分為嬰兒型、青少年型，表現為運動障礙、智力衰退及骨骼異常。
- GM2型：包括Tay-Sachs病和Sandhoff病，以視力喪失、肌張力異常為特征。

2.病因與遺傳機制

基因突變導緻相關酶合成障礙，如GLB1基因突變引發GM1型，HEXA/HEXB基因缺陷導緻GM2型。
遺傳模式為常染色體隱性，父母攜帶者後代患病概率為25%。

3.臨床表現

神經系統症狀：發育倒退、癫痫、肌陣攣、共濟失調。
其他表現：肝脾腫大（GM1型）、櫻桃紅斑（Tay-Sachs病）、面容粗犷（類似黏多糖貯積症）。

4.診斷與治療

診斷方法：酶活性檢測、基因分析、腦部影像學檢查。
治療現狀：尚無根治手段，以對症支持為主，如抗癫痫藥物、康複訓練；研究探索酶替代療法和基因治療。

補充說明

英文發音為/gæŋˌɡlioʊsaɪˈdoʊsɪs/，部分文獻中可能簡寫為“神經節苷脂貯積病”。如需進一步了解具體亞型或最新研究進展，可參考遺傳代謝病專科文獻或權威醫學數據庫。

網絡擴展資料二

詞性： 名詞

發音： [ɡæŋɡliəʊsɪˈdoʊsɪs]

定義： 是一種罕見的遺傳性代謝疾病，通常在嬰兒期或兒童期出現，由于酶缺乏而導緻神經系統的脂質代謝紊亂。這種疾病主要影響神經系統，包括大腦和脊髓，導緻智力障礙、運動協調障礙、肌肉痙攣和失明等症狀。

用法： 這種疾病通常在嬰兒期或兒童期出現。

解釋： gangliosidosis 是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于酶缺乏而導緻神經系統的脂質代謝紊亂。這種疾病主要影響神經系統，包括大腦和脊髓，導緻智力障礙、運動協調障礙、肌肉痙攣和失明等症狀。該疾病通常在嬰兒期或兒童期出現，症狀的嚴重程度因個體而異。

近義詞： 無

反義詞： 無

例句：

英文例句：Gangliosidosis is a rare genetic metabolic disorder that affects the nervous system.
中文例句：gangliosidosis 是一種罕見的遺傳代謝紊亂疾病，會影響神經系統。

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