gangliosidosis是什么意思，gangliosidosis的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

神经节苷脂贮积病

神经节苷脂沉积症

例句

Conclusions A Chinese patients with psychomotor retardation, liver dysfunction, skeletal abnormality due to infantile GM1 gangliosidosis was reported.

结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病，以智力运动落后为主，伴肝损害及骨骼异常。

专业解析

神经节苷脂贮积症（Gangliosidosis）是一组罕见的、遗传性的溶酶体贮积症。其核心病理机制是由于基因突变导致体内缺乏特定的溶酶体水解酶，致使一类称为神经节苷脂（Gangliosides）的复杂脂质分子无法在溶酶体内被正常降解。这些未降解的神经节苷脂（主要是GM1或GM2）在细胞溶酶体中异常积累，尤其是在神经系统的神经元内，引发进行性的、严重的神经功能退化和多系统损害。

主要分型及特征：

GM1神经节苷脂贮积症：
- 病因：由GLB1基因突变引起，导致溶酶体酶β-半乳糖苷酶（β-galactosidase）活性缺乏或显著降低。该酶负责分解GM1神经节苷脂末端的半乳糖残基。
- 分型：根据发病年龄和严重程度分为：
  - 婴儿型（I型）：最常见且最严重。患儿通常在出生后数月内发病，表现为肌张力低下（软婴儿）、发育停滞或倒退、肝脾肿大、面容粗陋（如前额突出、鼻梁塌陷、牙龈肥厚）、骨骼发育不良（如脊柱后凸、椎体发育不良）、眼底检查可见樱桃红斑。神经系统症状迅速恶化，包括癫痫、失明、耳聋，通常在2-4岁内死亡。
  - 少年型（II型）：发病较晚（1-5岁），进展较慢。主要表现为步态异常、共济失调、构音障碍、智力衰退、骨骼异常（如脊柱侧弯）和癫痫。肝脾肿大和面容改变通常较轻或无。樱桃红斑可见。生存期可至青少年或成年早期。
  - 成人/慢性型（III型）：罕见，发病于青少年或成年期。主要表现为肌张力障碍、构音障碍、步态共济失调和脊柱骨骼畸形。智力损害通常较轻或缓慢进展。无内脏肿大或面容改变。生存期较长。
- 来源参考：美国国家医学图书馆遗传学主页（MedlinePlus Genetics），美国国家罕见病组织（NORD）。
GM2神经节苷脂贮积症：
- 病因：主要涉及三个基因的突变：
  - HEXA基因突变导致β-己糖胺酶A（β-hexosaminidase A）活性缺乏，引起Tay-Sachs病（TSD）和Sandhoff病（SD）。
  - HEXB基因突变导致β-己糖胺酶B（β-hexosaminidase B）活性缺乏，引起Sandhoff病（SD）。
  - GM2A基因突变导致GM2激活蛋白（GM2 activator protein）缺陷，引起GM2激活蛋白缺乏症（AB variant）。
- 共同特征：未降解的GM2神经节苷脂在中枢神经系统神经元中大量蓄积，导致严重的神经退行性变。
- 主要亚型：
  - Tay-Sachs病（TSD）：经典婴儿型由HEXA基因突变引起。患儿在出生后3-6个月出现发育停滞、对声音过度惊跳（听觉过敏）、肌张力低下，随后进行性肌张力增高（痉挛）、瘫痪、癫痫、失明（眼底樱桃红斑是标志性特征）、痴呆。通常在2-5岁死亡。也存在晚发型（青少年/成人型），进展较慢，表现为运动失调、构音障碍、精神症状等。
  - Sandhoff病（SD）：由HEXB基因突变引起。临床表现与经典婴儿型Tay-Sachs病极其相似（包括发育倒退、肌张力改变、癫痫、失明、樱桃红斑），但通常还伴有肝脾肿大、心脏扩大和骨骼异常（如脊柱后凸），这是由于底物也在内脏器官积累所致。婴儿型同样致命。
  - GM2激活蛋白缺乏症（AB variant）：由GM2A基因突变引起。临床表现与经典婴儿型Tay-Sachs病无法区分。
- 来源参考：美国国家医学图书馆遗传学主页（MedlinePlus Genetics），遗传与罕见病信息中心（GARD）。

临床表现共性：

进行性神经系统损害：是核心特征，包括智力发育迟缓或倒退、运动功能丧失（如坐、爬、走能力丧失）、肌张力异常（先低下后增高）、共济失调、癫痫发作、构音障碍/吞咽困难、视觉和听觉丧失。
特征性眼部表现：许多类型（尤其婴儿型）眼底检查可见樱桃红斑（Cherry-red spot），即黄斑中心凹周围视网膜因神经节细胞脂质沉积而变白，衬托出中心凹的红色。
其他系统受累：部分类型（如GM1婴儿型、Sandhoff病）可伴有肝脾肿大、骨骼发育不良（椎体发育不良、脊柱畸形）、面容粗陋、心脏问题等。

诊断与治疗：

诊断：基于临床表现、家族史，通过检测相关酶活性（如β-半乳糖苷酶、β-己糖胺酶A/B）或基因检测确诊。影像学（如MRI显示脑萎缩）、眼底检查（樱桃红斑）有辅助价值。
治疗：目前尚无根治方法。主要为支持治疗和对症处理，包括营养支持、抗癫痫药物控制抽搐、物理和康复治疗、呼吸道管理等，旨在缓解症状、预防并发症、提高生活质量。针对性的治疗研究（如酶替代疗法、底物减少疗法、基因疗法、分子伴侣疗法等）正在进行中，部分已进入临床试验阶段。
来源参考：美国国家罕见病组织（NORD） (搜索具体疾病名称)，遗传与罕见病信息中心（GARD）。

网络扩展资料

神经节苷脂沉积症（gangliosidosis）是一组罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由特定酶缺乏导致神经节苷脂在神经组织中异常沉积，引发进行性神经系统损伤。以下是详细解释：

1.定义与分类

核心概念：因β-半乳糖苷酶（GM1型）或己糖胺酶（GM2型）等酶活性缺失，导致神经节苷脂无法正常代谢而累积。
主要类型：
- GM1型：分为婴儿型、青少年型，表现为运动障碍、智力衰退及骨骼异常。
- GM2型：包括Tay-Sachs病和Sandhoff病，以视力丧失、肌张力异常为特征。

2.病因与遗传机制

基因突变导致相关酶合成障碍，如GLB1基因突变引发GM1型，HEXA/HEXB基因缺陷导致GM2型。
遗传模式为常染色体隐性，父母携带者后代患病概率为25%。

3.临床表现

神经系统症状：发育倒退、癫痫、肌阵挛、共济失调。
其他表现：肝脾肿大（GM1型）、樱桃红斑（Tay-Sachs病）、面容粗犷（类似黏多糖贮积症）。

4.诊断与治疗

诊断方法：酶活性检测、基因分析、脑部影像学检查。
治疗现状：尚无根治手段，以对症支持为主，如抗癫痫药物、康复训练；研究探索酶替代疗法和基因治疗。

补充说明

英文发音为/gæŋˌɡlioʊsaɪˈdoʊsɪs/，部分文献中可能简写为“神经节苷脂贮积病”。如需进一步了解具体亚型或最新研究进展，可参考遗传代谢病专科文献或权威医学数据库。

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