gangliosidosis是什么意思，gangliosidosis的意思翻译、用法、同义词、例句

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神经节苷脂沉积症（gangliosidosis）是一组罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由特定酶缺乏导致神经节苷脂在神经组织中异常沉积，引发进行性神经系统损伤。以下是详细解释：

1.定义与分类

• 核心概念：因β-半乳糖苷酶（GM1型）或己糖胺酶（GM2型）等酶活性缺失，导致神经节苷脂无法正常代谢而累积。
• 主要类型：
  • GM1型：分为婴儿型、青少年型，表现为运动障碍、智力衰退及骨骼异常。
  • GM2型：包括Tay-Sachs病和Sandhoff病，以视力丧失、肌张力异常为特征。

2.病因与遗传机制

• 基因突变导致相关酶合成障碍，如GLB1基因突变引发GM1型，HEXA/HEXB基因缺陷导致GM2型。
• 遗传模式为常染色体隐性，父母携带者后代患病概率为25%。

3.临床表现

• 神经系统症状：发育倒退、癫痫、肌阵挛、共济失调。
• 其他表现：肝脾肿大（GM1型）、樱桃红斑（Tay-Sachs病）、面容粗犷（类似黏多糖贮积症）。

4.诊断与治疗

• 诊断方法：酶活性检测、基因分析、脑部影像学检查。
• 治疗现状：尚无根治手段，以对症支持为主，如抗癫痫药物、康复训练；研究探索酶替代疗法和基因治疗。

补充说明

英文发音为/gæŋˌɡlioʊsaɪˈdoʊsɪs/，部分文献中可能简写为“神经节苷脂贮积病”。如需进一步了解具体亚型或最新研究进展，可参考遗传代谢病专科文献或权威医学数据库。

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词性： 名词

发音： [ɡæŋɡliəʊsɪˈdoʊsɪs]

定义： 是一种罕见的遗传性代谢疾病，通常在婴儿期或儿童期出现，由于酶缺乏而导致神经系统的脂质代谢紊乱。这种疾病主要影响神经系统，包括大脑和脊髓，导致智力障碍、运动协调障碍、肌肉痉挛和失明等症状。

用法： 这种疾病通常在婴儿期或儿童期出现。

解释： gangliosidosis 是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于酶缺乏而导致神经系统的脂质代谢紊乱。这种疾病主要影响神经系统，包括大脑和脊髓，导致智力障碍、运动协调障碍、肌肉痉挛和失明等症状。该疾病通常在婴儿期或儿童期出现，症状的严重程度因个体而异。

近义词： 无

反义词： 无

例句：

• 英文例句：Gangliosidosis is a rare genetic metabolic disorder that affects the nervous system.
• 中文例句：gangliosidosis 是一种罕见的遗传代谢紊乱疾病，会影响神经系统。

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