家族性巨颌症
[口腔] 颌骨增大症
Purpose The purpose of this study was to detect SH3BP2 gene mutation in a cherubism family in Heilongjiang province.
目的對一個黑龍江省漢族巨颌症家系進行SH3BP2基因的突變檢測。
Cherubism（巨颌症）是一種罕見的遺傳性颌骨疾病，以下為詳細解釋：
1. 定義與發現 Cherubism由Jones于1933年首次描述，被稱為"家族性多囊性颌骨疾病"。屬于常染色體顯性遺傳病，主要影響兒童期颌骨發育，具有家族聚集性特征。
2. 臨床特征
3. 病理表現 表現為颌骨纖維異常增殖，形成多囊性病變。盡管屬于良性病變，但可能導緻：
4. 命名來源 名稱源自英語"cherub"（小天使），指患者因颌骨膨隆形成的圓潤面容與天使形象相似。
補充說明：需與骨纖維異常增殖症等疾病鑒别，基因檢測可發現SH3BP2基因突變。多數病例無需治療，嚴重者可通過整形手術改善外觀和功能。
Cherubism（天使面容症）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響面部骨骼。下面是該單詞的詳細解釋：
詞性： 名詞
發音： /ˈtʃerəbɪzəm/
定義： Cherubism是一種罕見的疾病，通常在兒童時期開始，會導緻面部骨骼明顯增大，特别是颌骨（下颌骨和上颌骨）。這種疾病是由于基因變異引起的，這些變異影響颌骨的正常發育。
用法：
解釋： Cherubism是一種極為罕見的疾病，因此在日常生活中幾乎不會聽到它的使用。該疾病主要影響兒童，特别是在5歲至7歲之間。患者的面部骨骼會變得異常增大，呈現出圓潤的外觀。這種疾病通常會自行消退，但在極少數情況下會伴隨患者一生。
近義詞： 無
反義詞： 無
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