家族性巨颌症
[口腔] 颌骨增大症
Purpose The purpose of this study was to detect SH3BP2 gene mutation in a cherubism family in Heilongjiang province.
目的对一个黑龙江省汉族巨颌症家系进行SH3BP2基因的突变检测。
cherubism（天使症）是一种罕见的遗传性颌骨疾病，属于非癌性骨骼发育异常。该病由美国口腔外科医生William Jones于1933年首次命名，因患者面部特征类似文艺复兴时期绘画中圆脸、双颊饱满的“小天使”（cherub）而得名。
其病理机制与_SH3BP2_基因突变相关，该基因编码的蛋白质参与破骨细胞分化调控。突变导致颌骨区域异常骨吸收和纤维组织增生，形成多房性囊性病变。典型临床表现包括：
美国国家罕见病组织（NORD）指出，约80%病例为家族性常染色体显性遗传，20%为自发突变。诊断需结合临床特征、影像学表现和基因检测，需与骨纤维异常增殖症、巨颌症等鉴别。
多数病例在青春期后病变趋于稳定，严重畸形需行颌骨轮廓修整术。美国国立生物技术信息中心（NCBI）数据库记载，规范化的多学科管理可有效改善患者生活质量。
Cherubism（巨颌症）是一种罕见的遗传性颌骨疾病，以下为详细解释：
1. 定义与发现 Cherubism由Jones于1933年首次描述，被称为"家族性多囊性颌骨疾病"。属于常染色体显性遗传病，主要影响儿童期颌骨发育，具有家族聚集性特征。
2. 临床特征
3. 病理表现 表现为颌骨纤维异常增殖，形成多囊性病变。尽管属于良性病变，但可能导致：
4. 命名来源 名称源自英语"cherub"（小天使），指患者因颌骨膨隆形成的圆润面容与天使形象相似。
补充说明：需与骨纤维异常增殖症等疾病鉴别，基因检测可发现SH3BP2基因突变。多数病例无需治疗，严重者可通过整形手术改善外观和功能。
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