alcaptonuria是什麼意思，alcaptonuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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alcaptonuria（尿黑酸尿症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，以下為詳細解釋：

定義與病因

• 核心概念：該病由體内缺乏尿黑酸氧化酶引起，導緻尿黑酸（homogentisic acid）無法正常代謝而積累。
• 遺傳方式：屬于常染色體隱性遺傳，需父母雙方均攜帶缺陷基因才會發病。

臨床表現

• 典型症狀：
  1. 尿液暴露空氣後變為深褐色或黑色（因尿黑酸氧化）。
  2. 長期積累可引發褐黃病（ochronosis），表現為皮膚、軟骨等組織藍黑色素沉積。
  3. 中老年患者可能出現關節病變和心血管問題。

其他關鍵信息

• 同義詞：alkaptonuria（拼寫變體）。
• 診斷：通過尿液檢測尿黑酸含量及基因分析确認。
• 治療：目前無根治方法，主要通過低蛋白飲食、維生素C等緩解症狀。

詞源與曆史

• 英文名源自尿黑酸（alcapton/alkapton）與尿液（-uria）的組合。
• 1908年由英國醫生Archibald Garrod首次提出，成為最早被确認的先天性代謝缺陷疾病之一。

注：如需進一步了解診斷标準或最新療法，可參考醫學數據庫或遺傳代謝病專科資料。

網絡擴展資料二

Alcaptonuria（黑尿症）是一種遺傳性疾病，由于缺乏酪氨酸代謝中所需的酶而導緻黑色尿液和其他症狀的出現。以下是對這個單詞的詳細解釋：

• 例句：

  • 英文例句：The patient was diagnosed with alcaptonuria after exhibiting dark urine and joint pain.
  • 中文例句：患者表現出黑色尿液和關節疼痛後被診斷為黑尿症。

• 用法：Alcaptonuria是一個名詞，用于描述黑尿症這種疾病。

• 解釋：黑尿症是一種罕見的代謝障礙，可能導緻氧化應激和關節炎等健康問題。它由于缺乏酪氨酸氧化酶（HGD）而引起，該酶可将酪氨酸代謝成另一種物質。如果缺乏這種酶，酪氨酸就會在身體中積累，導緻黑色尿液和其他症狀的出現。

• 近義詞：無

• 反義詞：無

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