alcaptonuria是什麼意思，alcaptonuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句
常用詞典
[泌尿] 尿黑酸尿症
黑尿病
專業解析
alcaptonuria（中文譯名：尿黑酸尿症）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由酪氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起。患者體内因HGD基因突變導緻尿黑酸氧化酶缺乏，無法正常分解尿黑酸（homogentisic acid），導緻尿黑酸在血液和尿液中蓄積。
主要特征與臨床表現
- 尿液異常：患者尿液暴露于空氣後會逐漸變為深褐色或黑色，這是該病最典型的早期症狀，常在嬰兒期被發現。
- 關節病變（ ochronotic arthropathy）：尿黑酸沉積于軟骨和結締組織，引發脊柱、髋關節和膝關節的退行性關節炎，成年後表現為慢性疼痛和活動受限。
- 皮膚與鞏膜色素沉着：長期代謝異常可導緻耳廓、鞏膜等部位出現藍黑色斑塊。
診斷與治療
診斷依據包括尿液中尿黑酸檢測、基因分析及影像學評估關節損傷。目前尚無根治方法，治療以緩解症狀為主，例如限制酪氨酸攝入、使用止痛藥物，以及新型藥物尼替西農（nitisinone）減少尿黑酸生成。
權威參考資料
- 美國國家罕見病組織（NORD）：Alkaptonuria概述
- 《默克診療手冊》：遺傳代謝疾病章節
- 歐洲罕見病數據庫（Orphanet）：疾病編碼ORPHA:56
該病發病率約為1/25萬至1/100萬，需通過遺傳咨詢降低後代患病風險。
網絡擴展資料
alcaptonuria（尿黑酸尿症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，以下為詳細解釋：
定義與病因
- 核心概念：該病由體内缺乏尿黑酸氧化酶引起，導緻尿黑酸（homogentisic acid）無法正常代謝而積累。
- 遺傳方式：屬于常染色體隱性遺傳，需父母雙方均攜帶缺陷基因才會發病。
臨床表現
- 典型症狀：
- 尿液暴露空氣後變為深褐色或黑色（因尿黑酸氧化）。
- 長期積累可引發褐黃病（ochronosis），表現為皮膚、軟骨等組織藍黑色素沉積。
- 中老年患者可能出現關節病變和心血管問題。
其他關鍵信息
- 同義詞：alkaptonuria（拼寫變體）。
- 診斷：通過尿液檢測尿黑酸含量及基因分析确認。
- 治療：目前無根治方法，主要通過低蛋白飲食、維生素C等緩解症狀。
詞源與曆史
- 英文名源自尿黑酸（alcapton/alkapton）與尿液（-uria）的組合。
- 1908年由英國醫生Archibald Garrod首次提出，成為最早被确認的先天性代謝缺陷疾病之一。
注：如需進一步了解診斷标準或最新療法，可參考醫學數據庫或遺傳代謝病專科資料。
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