alcaptonuria是什么意思，alcaptonuria的意思翻译、用法、同义词、例句
常用词典
[泌尿] 尿黑酸尿症
黑尿病
专业解析
alcaptonuria（中文译名：尿黑酸尿症）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由酪氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。患者体内因HGD基因突变导致尿黑酸氧化酶缺乏，无法正常分解尿黑酸（homogentisic acid），导致尿黑酸在血液和尿液中蓄积。
主要特征与临床表现
- 尿液异常：患者尿液暴露于空气后会逐渐变为深褐色或黑色，这是该病最典型的早期症状，常在婴儿期被发现。
- 关节病变（ ochronotic arthropathy）：尿黑酸沉积于软骨和结缔组织，引发脊柱、髋关节和膝关节的退行性关节炎，成年后表现为慢性疼痛和活动受限。
- 皮肤与巩膜色素沉着：长期代谢异常可导致耳廓、巩膜等部位出现蓝黑色斑块。
诊断与治疗
诊断依据包括尿液中尿黑酸检测、基因分析及影像学评估关节损伤。目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主，例如限制酪氨酸摄入、使用止痛药物，以及新型药物尼替西农（nitisinone）减少尿黑酸生成。
权威参考资料
- 美国国家罕见病组织（NORD）：Alkaptonuria概述
- 《默克诊疗手册》：遗传代谢疾病章节
- 欧洲罕见病数据库（Orphanet）：疾病编码ORPHA:56
该病发病率约为1/25万至1/100万，需通过遗传咨询降低后代患病风险。
网络扩展资料
alcaptonuria（尿黑酸尿症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下为详细解释：
定义与病因
- 核心概念：该病由体内缺乏尿黑酸氧化酶引起，导致尿黑酸（homogentisic acid）无法正常代谢而积累。
- 遗传方式：属于常染色体隐性遗传，需父母双方均携带缺陷基因才会发病。
临床表现
- 典型症状：
- 尿液暴露空气后变为深褐色或黑色（因尿黑酸氧化）。
- 长期积累可引发褐黄病（ochronosis），表现为皮肤、软骨等组织蓝黑色素沉积。
- 中老年患者可能出现关节病变和心血管问题。
其他关键信息
- 同义词：alkaptonuria（拼写变体）。
- 诊断：通过尿液检测尿黑酸含量及基因分析确认。
- 治疗：目前无根治方法，主要通过低蛋白饮食、维生素C等缓解症状。
词源与历史
- 英文名源自尿黑酸（alcapton/alkapton）与尿液（-uria）的组合。
- 1908年由英国医生Archibald Garrod首次提出，成为最早被确认的先天性代谢缺陷疾病之一。
注：如需进一步了解诊断标准或最新疗法，可参考医学数据库或遗传代谢病专科资料。
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