alcaptonuria是什么意思，alcaptonuria的意思翻译、用法、同义词、例句

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alcaptonuria（尿黑酸尿症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下为详细解释：

定义与病因

• 核心概念：该病由体内缺乏尿黑酸氧化酶引起，导致尿黑酸（homogentisic acid）无法正常代谢而积累。
• 遗传方式：属于常染色体隐性遗传，需父母双方均携带缺陷基因才会发病。

临床表现

• 典型症状：
  1. 尿液暴露空气后变为深褐色或黑色（因尿黑酸氧化）。
  2. 长期积累可引发褐黄病（ochronosis），表现为皮肤、软骨等组织蓝黑色素沉积。
  3. 中老年患者可能出现关节病变和心血管问题。

其他关键信息

• 同义词：alkaptonuria（拼写变体）。
• 诊断：通过尿液检测尿黑酸含量及基因分析确认。
• 治疗：目前无根治方法，主要通过低蛋白饮食、维生素C等缓解症状。

词源与历史

• 英文名源自尿黑酸（alcapton/alkapton）与尿液（-uria）的组合。
• 1908年由英国医生Archibald Garrod首次提出，成为最早被确认的先天性代谢缺陷疾病之一。

注：如需进一步了解诊断标准或最新疗法，可参考医学数据库或遗传代谢病专科资料。

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Alcaptonuria（黑尿症）是一种遗传性疾病，由于缺乏酪氨酸代谢中所需的酶而导致黑色尿液和其他症状的出现。以下是对这个单词的详细解释：

• 例句：

  • 英文例句：The patient was diagnosed with alcaptonuria after exhibiting dark urine and joint pain.
  • 中文例句：患者表现出黑色尿液和关节疼痛后被诊断为黑尿症。

• 用法：Alcaptonuria是一个名词，用于描述黑尿症这种疾病。

• 解释：黑尿症是一种罕见的代谢障碍，可能导致氧化应激和关节炎等健康问题。它由于缺乏酪氨酸氧化酶（HGD）而引起，该酶可将酪氨酸代谢成另一种物质。如果缺乏这种酶，酪氨酸就会在身体中积累，导致黑色尿液和其他症状的出现。

• 近义词：无

• 反义词：无

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