莫尔基奥氏综合征英文解释翻译、莫尔基奥氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Morquio's syndrome

分词翻译：

莫尔的英语翻译：

【机】 mole

基的英语翻译：

base; basic; foundation; key; primary; radix
【化】 group; radical
【医】 base; basement; group; radical

奥的英语翻译：

abstruse; profound

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

莫尔基奥氏综合征（Morquio Syndrome），中文又称黏多糖贮积症IV型（Mucopolysaccharidosis type IV, MPS IV），是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病。该病由特定的酶缺乏引起，导致糖胺聚糖（GAGs）在体内异常累积，主要影响骨骼系统发育，造成多器官功能障碍。

核心病理机制患者体内缺乏两种关键酶之一：N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS，对应A亚型）或β-半乳糖苷酶（对应B亚型）。此酶缺陷导致硫酸角质素和硫酸软骨素等糖胺聚糖无法正常降解，在骨骼、软骨、角膜等组织中堆积，引发进行性骨骼发育不良、关节松弛和器官损伤。遗传模式为常染色体隐性遗传。

主要临床特征

骨骼畸形：显著短躯干型侏儒症、鸡胸、脊柱后凸/侧弯、膝外翻、关节过度伸展、齿状突发育不全（易致寰枢椎不稳）。
面部特征：下颌突出、宽口、短鼻、牙齿间距增宽。
其他系统受累：角膜混浊、听力损失、心脏瓣膜病变、呼吸受限（胸廓畸形）、肝脾轻度肿大。智力通常正常或轻度受损。

诊断与治疗诊断依据临床表现、尿液GAGs分析（硫酸角质素升高）、酶活性测定及基因检测（如GALNS或GLB1基因突变）。目前无根治方法，管理以对症支持为主（如骨科手术稳定颈椎、矫形、心肺功能监测）。酶替代疗法（elosulfase alfa, Vimizim®）已获批用于A亚型，可改善活动能力和耐力。造血干细胞移植效果有限。

权威参考资料：

美国国家医学图书馆遗传学主页 (MedlinePlus Genetics)：提供疾病概述、症状、遗传学及治疗信息。来源：https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/
美国国家罕见病组织 (NORD)：详述莫尔基奥综合征的临床表现、病因、流行病学及管理。来源：https://rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome/
在线人类孟德尔遗传数据库 (OMIM)：收录疾病的基因突变、临床表型及分子基础。来源：https://www.omim.org/entry/253000 (A型), https://www.omim.org/entry/253010 (B型)
美国国家卫生研究院 (NIH) - 遗传与罕见病信息中心 (GARD)：提供患者资源及疾病基本信息。来源：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7228/morquio-syndrome

网络扩展解释

莫尔基奥氏综合征（Morquio's Syndrome）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis, MPS）的第四型（即MPS IV）。以下是详细解释：

定义与别名
该病由体内特定酶的缺乏引起，导致粘多糖（糖胺聚糖）在组织中异常积累，主要影响骨骼、关节、角膜等器官的发育和功能。其英文名称包括：
- Morquio's syndrome（以发现者乌拉圭儿科医生Luis Morquio命名）；
- Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV)（根据代谢异常类型分类）。
分型与病因
分为两种亚型：
- IV-A型：由半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）基因突变导致；
- IV-B型：由β-半乳糖苷酶（GLB1）基因缺陷引起。
  两种亚型均造成硫酸角质素代谢障碍，引发骨骼畸形、身材矮小等典型症状。
临床表现
常见症状包括：
- 骨骼发育异常（如脊柱后凸、胸廓畸形）；
- 关节松弛或僵硬；
- 角膜混浊；
- 心脏瓣膜病变；
- 听力损失等。
遗传方式
为常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病。

注：该病需通过基因检测和酶活性分析确诊，治疗以对症支持为主，部分病例可通过酶替代疗法或骨髓移植缓解症状。如需进一步了解发音或临床案例，可参考医学专业文献或权威数据库。