莫爾基奧氏綜合征英文解釋翻譯、莫爾基奧氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Morquio's syndrome

分詞翻譯：

莫爾的英語翻譯：

【機】 mole

基的英語翻譯：

base; basic; foundation; key; primary; radix
【化】 group; radical
【醫】 base; basement; group; radical

奧的英語翻譯：

abstruse; profound

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

莫爾基奧氏綜合征（Morquio Syndrome），中文又稱黏多糖貯積症IV型（Mucopolysaccharidosis type IV, MPS IV），是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病。該病由特定的酶缺乏引起，導緻糖胺聚糖（GAGs）在體内異常累積，主要影響骨骼系統發育，造成多器官功能障礙。

核心病理機制 患者體内缺乏兩種關鍵酶之一：N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS，對應A亞型）或β-半乳糖苷酶（對應B亞型）。此酶缺陷導緻硫酸角質素和硫酸軟骨素等糖胺聚糖無法正常降解，在骨骼、軟骨、角膜等組織中堆積，引發進行性骨骼發育不良、關節松弛和器官損傷。遺傳模式為常染色體隱性遺傳。

主要臨床特征

• 骨骼畸形：顯著短軀幹型侏儒症、雞胸、脊柱後凸/側彎、膝外翻、關節過度伸展、齒狀突發育不全（易緻寰樞椎不穩）。
• 面部特征：下颌突出、寬口、短鼻、牙齒間距增寬。
• 其他系統受累：角膜混濁、聽力損失、心髒瓣膜病變、呼吸受限（胸廓畸形）、肝脾輕度腫大。智力通常正常或輕度受損。

診斷與治療 診斷依據臨床表現、尿液GAGs分析（硫酸角質素升高）、酶活性測定及基因檢測（如GALNS或GLB1基因突變）。目前無根治方法，管理以對症支持為主（如骨科手術穩定頸椎、矯形、心肺功能監測）。酶替代療法（elosulfase alfa, Vimizim®）已獲批用于A亞型，可改善活動能力和耐力。造血幹細胞移植效果有限。

權威參考資料：

• 美國國家醫學圖書館遺傳學主頁 (MedlinePlus Genetics)：提供疾病概述、症狀、遺傳學及治療信息。來源：https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/
• 美國國家罕見病組織 (NORD)：詳述莫爾基奧綜合征的臨床表現、病因、流行病學及管理。來源：https://rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome/
• 線上人類孟德爾遺傳數據庫 (OMIM)：收錄疾病的基因突變、臨床表型及分子基礎。來源：https://www.omim.org/entry/253000 (A型), https://www.omim.org/entry/253010 (B型)
• 美國國家衛生研究院 (NIH) - 遺傳與罕見病信息中心 (GARD)：提供患者資源及疾病基本信息。來源：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7228/morquio-syndrome

網絡擴展解釋

莫爾基奧氏綜合征（Morquio's Syndrome）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于粘多糖貯積症（Mucopolysaccharidosis, MPS）的第四型（即MPS IV）。以下是詳細解釋：

1. 定義與别名
   該病由體内特定酶的缺乏引起，導緻粘多糖（糖胺聚糖）在組織中異常積累，主要影響骨骼、關節、角膜等器官的發育和功能。其英文名稱包括：

   • Morquio's syndrome（以發現者烏拉圭兒科醫生Luis Morquio命名）；
   • Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV)（根據代謝異常類型分類）。

2. 分型與病因
   分為兩種亞型：

   • IV-A型：由半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）基因突變導緻；
   • IV-B型：由β-半乳糖苷酶（GLB1）基因缺陷引起。
     兩種亞型均造成硫酸角質素代謝障礙，引發骨骼畸形、身材矮小等典型症狀。

3. 臨床表現
   常見症狀包括：

   • 骨骼發育異常（如脊柱後凸、胸廓畸形）；
   • 關節松弛或僵硬；
   • 角膜混濁；
   • 心髒瓣膜病變；
   • 聽力損失等。

4. 遺傳方式
   為常染色體隱性遺傳，患者需從父母雙方各繼承一個緻病基因才會發病。

注：該病需通過基因檢測和酶活性分析确診，治療以對症支持為主，部分病例可通過酶替代療法或骨髓移植緩解症狀。如需進一步了解發音或臨床案例，可參考醫學專業文獻或權威數據庫。

分類

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