变形性侏儒英文解释翻译、变形性侏儒的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 deformed dwarf

分词翻译：

变形的英语翻译：

transmute; distort; metamorphose; distortion; metamorphism; transfiguration
transformation; transmutation
【化】 anamorphosis; deformation; distortion; transform
【医】 allaxis; deformation; deformity; distortion; dysmorphia; dysmorphosis
malformation; metallaxis; metamorphosis; transformation

侏儒的英语翻译：

dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【医】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy

专业解析

变形性侏儒（Metatropic Dysplasia）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，属于侏儒症的特殊类型。该术语在汉英医学词典中对应"metatropic dysplasia"，词源来自希腊语"meta"（改变）和"tropikos"（转向），描述患者随年龄增长出现的特征性体型变化。

根据美国国家医学图书馆（National Library of Medicine）的界定，该疾病主要表现为：

渐进性脊柱畸形：婴儿期呈现短肢型侏儒，随年龄发展为短躯干型
特征性"小提琴状"椎体结构（X线诊断标志）
髂骨翼发育不良伴髋臼顶水平位
长骨骨骺板呈"蘑菇状"膨大

致病机制与_TRPV4_基因突变相关，该基因编码的瞬时受体电位阳离子通道蛋白在骨骼发育中起关键作用（Orphanet罕见病数据库，2023年更新）。目前诊断主要依赖临床放射学评估和基因检测，治疗以多学科管理为主，包括骨科手术矫正和呼吸功能支持。

国际骨骼发育异常学会（ISDS）的统计数据显示，全球确诊病例约200例，新生儿发病率低于1/100万。预后差异较大，严重病例可能因胸廓畸形导致呼吸衰竭（《骨骼发育异常临床指南》第4版，Springer出版）。

网络扩展解释

“变形性侏儒”并非标准医学术语，但根据词义拆分和搜索资料推断，可能与骨骼发育异常导致的侏儒症类型相关，具体解释如下：

1.“侏儒”的基本定义

医学角度：侏儒症（Dwarfism）指因生长激素分泌不足或遗传因素导致的身材异常矮小，成年后身高通常低于1.3米，但智力正常。
语言学角度：汉语中“侏儒”泛指身材短小者，或形容未成年人。

2.“变形性”的可能含义

骨骼畸形：部分侏儒症患者伴随骨骼发育异常，如：
- 四肢短小（尤其是大腿和上臂）；
- 脊柱弯曲、头围较大、面部特征突出（如额头突出、鼻梁塌陷）。
病因关联：常见于先天性软骨发育不全（遗传性基因突变），导致软骨无法正常生长，骨骼比例失衡。

3.可能的医学分类

垂体性侏儒症：生长激素缺乏导致匀称性矮小（无显著骨骼变形）。
软骨发育不全性侏儒症：骨骼变形明显，如短肢、大头等。
其他类型：如甲状腺功能低下导致的呆小症（伴随智力障碍，需区分）。

4.诊断与治疗

诊断方式：通过X线检查骨骼发育、基因检测、激素水平测定等。
治疗建议：生长激素替代疗法（仅对激素缺乏有效）、骨科手术矫正畸形。

“变形性侏儒”可能指伴随骨骼畸形的侏儒症类型，需结合具体病因（如软骨发育不全）进一步诊断。若需更专业信息，建议参考医学文献或咨询专科医生。