
【医】 Cooke-Aperl-Gallais syndrome
storeroom; warehouse
【计】 libraries; library
【医】 bank
【经】 library
【机】 ar-
add; append; increase; plus; tot; tote
【医】 add; adde; addition; admov.
three; several; many
【计】 tri
【化】 trimethano-; trimethoxy
【医】 tri-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
库-阿-加三氏综合征(Crouzon-Apert-Goldenhar Syndrome Complex)是一组罕见的先天性颅面发育异常疾病,涉及颅缝早闭、面部畸形及多系统异常。该术语在汉英医学词典中通常对应为三种独立综合征的联合描述,分别为:
Crouzon综合征(库氏综合征)
由法国神经学家Octave Crouzon于1912年首次描述,主要特征为颅缝过早闭合导致头颅畸形(如尖头或短头)、眼球突出及面中部发育不良。病因与_FGFR2_基因突变相关,该基因编码成纤维细胞生长因子受体2,影响颅面骨发育。
Apert综合征(阿佩尔综合征)
表现为颅缝早闭、并指(趾)畸形及严重面中部后缩。其致病基因亦为FGFR2,但突变位点与Crouzon不同,导致更复杂的骨骼异常。据美国国立卫生研究院(NIH)统计,发病率约为1/65,000。
Goldenhar综合征(加氏综合征,又称眼-耳-脊椎发育不良)
以单侧颜面发育不全、耳廓畸形(如小耳症)及脊椎异常为特征。病因涉及胚胎期第一、二鳃弓发育异常,可能与遗传和环境因素(如妊娠期药物暴露)共同作用有关。
临床诊断需结合影像学检查(如CT三维重建)和基因检测。治疗以多学科联合手术为主,包括颅骨重塑、正颌手术及听力重建。国际颅面学会(International Craniofacial Foundation)建议早期干预以改善功能及外观。
引用来源:
库-阿-加三氏综合征(Cooke-Aperl-Gallais syndrome)是一种医学综合征,其名称来源于三位相关研究者或描述者的姓氏组合。以下是综合现有信息的解释:
定义与特征
该综合征主要表现为男性化特征,可能与肾上腺或性腺功能异常相关。根据的描述,其临床特征可能涉及激素分泌失衡导致的第二性征异常发育。
命名来源
关联疾病方向
由于描述信息有限,结合“男性化”特征推测,可能与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)或其他肾上腺相关疾病存在关联,但需进一步医学文献确认。
注意事项
当前搜索结果权威性较低,建议通过权威医学数据库(如PubMed)或专业医生获取更准确的病理机制、诊断标准及治疗方案。
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