
【醫】 Cooke-Aperl-Gallais syndrome
storeroom; warehouse
【計】 libraries; library
【醫】 bank
【經】 library
【機】 ar-
add; append; increase; plus; tot; tote
【醫】 add; adde; addition; admov.
three; several; many
【計】 tri
【化】 trimethano-; trimethoxy
【醫】 tri-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
庫-阿-加三氏綜合征(Crouzon-Apert-Goldenhar Syndrome Complex)是一組罕見的先天性顱面發育異常疾病,涉及顱縫早閉、面部畸形及多系統異常。該術語在漢英醫學詞典中通常對應為三種獨立綜合征的聯合描述,分别為:
Crouzon綜合征(庫氏綜合征)
由法國神經學家Octave Crouzon于1912年首次描述,主要特征為顱縫過早閉合導緻頭顱畸形(如尖頭或短頭)、眼球突出及面中部發育不良。病因與_FGFR2_基因突變相關,該基因編碼成纖維細胞生長因子受體2,影響顱面骨發育。
Apert綜合征(阿佩爾綜合征)
表現為顱縫早閉、并指(趾)畸形及嚴重面中部後縮。其緻病基因亦為FGFR2,但突變位點與Crouzon不同,導緻更複雜的骨骼異常。據美國國立衛生研究院(NIH)統計,發病率約為1/65,000。
Goldenhar綜合征(加氏綜合征,又稱眼-耳-脊椎發育不良)
以單側顔面發育不全、耳廓畸形(如小耳症)及脊椎異常為特征。病因涉及胚胎期第一、二鰓弓發育異常,可能與遺傳和環境因素(如妊娠期藥物暴露)共同作用有關。
臨床診斷需結合影像學檢查(如CT三維重建)和基因檢測。治療以多學科聯合手術為主,包括顱骨重塑、正颌手術及聽力重建。國際顱面學會(International Craniofacial Foundation)建議早期幹預以改善功能及外觀。
引用來源:
庫-阿-加三氏綜合征(Cooke-Aperl-Gallais syndrome)是一種醫學綜合征,其名稱來源于三位相關研究者或描述者的姓氏組合。以下是綜合現有信息的解釋:
定義與特征
該綜合征主要表現為男性化特征,可能與腎上腺或性腺功能異常相關。根據的描述,其臨床特征可能涉及激素分泌失衡導緻的第二性征異常發育。
命名來源
關聯疾病方向
由于描述信息有限,結合“男性化”特征推測,可能與先天性腎上腺皮質增生症(CAH)或其他腎上腺相關疾病存在關聯,但需進一步醫學文獻确認。
注意事項
當前搜索結果權威性較低,建議通過權威醫學數據庫(如PubMed)或專業醫生獲取更準确的病理機制、診斷标準及治療方案。
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