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[眼科] 色素性视网膜炎

例句

Two of them suffered from retinitis pigmentosa, while the third had a similar disease.

其中的两个患有视网膜炎色斑疾病，第三个患有类似的疾病。

Conclusion: We could improve the visual acuity in patients with Retinitis Pigmentosa by removal of cataract.

结论：视网膜色素变性患者尽管术前视力、视功能欠佳，术后视力有可能恢复到较理想程度。

About 100, 000 have retinitis pigmentosa, a progressive, genetic disorder that usually manifests in childhood.

而约有10万人患有视网膜色素变性疾病，它是一种进行性的遗传疾病，通常在儿童时期发病。

Objective to detect mutations of the RP2 gene in two Chinese families with X linked retinitis pigmentosa (XLRP).

目的检测引起2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。

There are currently many experimental researches in effort to develop an effective therapy for retinitis pigmentosa.

到目前为止，这种疾病还没有有效的治疗方法。

专业解析

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一种遗传性视网膜退行性疾病，主要表现为进行性的光感受器细胞（视杆细胞和视锥细胞）功能丧失，最终可导致视力严重下降甚至失明。以下是该疾病的详细解释：

一、核心病理特征

视网膜色素变性属于光感受器细胞-视网膜色素上皮复合体功能障碍。其典型病理改变包括：

1. 视杆细胞优先退化：患者最早出现夜盲症状，因负责暗视觉的视杆细胞最先受累
2. 骨细胞样色素沉积：视网膜周边部出现特征性的黑色素沉着，呈骨细胞样排列
3. 视网膜血管狭窄：随病情进展可见视网膜小动脉变细，视盘呈蜡黄色萎缩

二、临床表现与病程

• 早期症状：夜盲（nyctalopia）为最主要首发症状，通常在青少年期显现
• 视野进行性缩小：环形暗点→管状视野→最终中心视力受累
• 典型三联征：视网膜色素沉着、动脉狭窄、视盘蜡黄萎缩（约70%患者）
• 伴发症状：约30-40%患者合并白内障，10-20%伴发黄斑水肿

三、遗传机制

目前已发现超过80个相关致病基因，遗传方式包括：

1. 常染色体显性遗传（30-40%）：如RHO、RP1基因突变
2. 常染色体隐性遗传（50-60%）：如USH2A、EYS基因突变
3. X连锁遗传（5-15%）：RPGR、RP2基因突变
4. 线粒体遗传（罕见）

四、诊断标准

确诊需结合以下检查：

1. 视野检查：显示进行性周边视野缺损
2. 视网膜电图（ERG）：暗适应视杆反应显著降低或消失
3. 光学相干断层扫描（OCT）：显示外层视网膜变薄，椭圆体带断裂
4. 基因检测：明确致病突变（如美国眼基因库登记系统[GeneTests]）

五、治疗进展

目前尚无根治方法，但以下干预可延缓进展：

• 维生素A棕榈酸酯：15,000 IU/天（需监测肝功能）
• 视网膜植入术：如Argus II人工视网膜系统（FDA批准）
• 基因治疗：2017年首款RPEG5基因疗法Luxturna获FDA批准
• 干细胞治疗：多项临床试验进行中（如NCT02320812）

重要提示：患者应定期至眼科进行视网膜功能评估，避免强光暴露。最新治疗进展可参考国际视网膜色素变性协会（Retina International）发布的临床指南。

权威参考资料：

1. 美国国家眼科研究所（NEI）视网膜疾病专题：https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa
2. 《眼科学》（第10版）遗传性视网膜疾病章节，人民卫生出版社
3. 欧洲视网膜专家协会（EURETINA）诊疗共识（2021）

网络扩展资料

Retinitis Pigmentosa (RP) 是眼科领域的一个专业术语，其名称源自拉丁语和医学术语的结合。以下从多个角度进行详细解释：

1.术语构成与中文翻译

• Retinitis：原意为“视网膜炎”，但该词在RP中属于历史遗留名称。现代医学已明确，RP并非炎症性疾病，而是以视网膜变性为特征。
• Pigmentosa：指“色素性”，因患者视网膜上常出现异常的骨细胞样色素沉积。
• 中文译名：常译为“视网膜色素变性”或“色素性视网膜炎”（后者现已较少使用，易引起误解）。

2.疾病性质

• 遗传性：由超过50种基因突变引起，属于遗传性视网膜病变。
• 进行性：感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）逐渐退化，导致视力不可逆下降，最终可能致盲。

3.核心症状

• 夜盲：早期典型表现，因负责暗视觉的视杆细胞最先受损。
• 视野缩小：周边视野逐渐丧失，形成“管状视野”。
• 中心视力下降：晚期视锥细胞受累，导致阅读和精细视觉障碍。

4.诊断与治疗进展

• 诊断依据：眼底检查（色素沉积、血管变细）、视野测试、电生理检查等。
• 治疗方向：
  • 基因治疗：如CRISPR技术修复突变基因（实验阶段）。
  • 干细胞治疗：移植光感受器细胞以恢复部分功能。

5.术语拓展

• 缩写：RP（Retinitis Pigmentosa）。
• 同义词：Primary Retinal Pigmentary Degeneration（原发性视网膜色素变性）。
• 发音：英式音标为[ˌretnˈaɪtɪs piɡˈmentəsə]。

总结

RP是一种以基因突变为核心病因的视网膜退行性疾病，名称中的“retinitis”虽含“炎症”词根，但实际病理机制与炎症无关。当前研究聚焦基因编辑和细胞替代疗法，患者需通过定期眼科检查监测病情进展。

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