hydroxylysinuria是什么意思，hydroxylysinuria的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

羟基赖氨酸尿症（hydroxylysinuria）是一种罕见的代谢性疾病，主要表现为尿液中羟基赖氨酸（hydroxylysine）排泄量异常增高。羟基赖氨酸是胶原蛋白合成过程中的关键氨基酸，由赖氨酸经过羟基化修饰形成。正常情况下，羟基赖氨酸在胶原代谢后会被进一步分解或重新利用，而该疾病患者因相关酶活性缺陷，导致其无法正常代谢，从而通过尿液大量排出。

病因与机制

目前研究认为，羟基赖氨酸尿症可能与赖氨酸羟化酶或相关代谢通路的遗传性缺陷有关。例如，赖氨酸羟化酶是催化赖氨酸转化为羟基赖氨酸的关键酶，若其功能异常，可能影响胶原蛋白的结构稳定性，并导致代谢中间产物蓄积。此外，部分病例与溶酶体贮积症或线粒体功能障碍存在关联。

临床表现

患者可能表现为生长发育迟缓、骨骼异常（如关节松弛或骨质疏松）及皮肤弹性下降等胶原相关症状。部分病例伴随神经系统异常，但具体表现因个体差异较大，需结合基因检测确诊。

诊断与治疗

诊断依赖于尿液代谢组学分析，通过检测羟基赖氨酸浓度进行筛查。基因检测可进一步明确突变位点。目前尚无特效疗法，临床管理以对症支持为主，例如补充特定营养素或物理康复治疗。

参考来源：

1. 美国国家生物技术信息中心（NCBI）
2. 《遗传代谢病临床指南》（人民卫生出版社）
3. 欧洲罕见病研究联盟（EURORDIS）

网络扩展资料

“Hydroxylysinuria”是一个医学术语，可能指尿液中存在过量的羟基赖氨酸（hydroxylysine）。该词由三部分构成：

1. Hydroxy-：表示含有羟基（-OH）的化学基团。
2. Lysin(e)：指赖氨酸，一种必需氨基酸，参与蛋白质合成。
3. -uria：后缀表示尿液中的异常成分。

推测其含义为羟基赖氨酸尿症，可能属于遗传性代谢疾病，因相关酶缺陷导致羟基赖氨酸代谢异常，从而在尿液中积累。但需注意：

• 该术语非常罕见，可能需确认拼写准确性（如是否为“hydroxylysineuria”）。
• 若为研究或文献中的特定术语，建议结合上下文或咨询专业医学资料进一步核实。

以上分析基于构词法和类似疾病（如胱氨酸尿症）的类比推测。如需准确信息，请提供更多背景或检查术语拼写。

别人正在浏览的英文单词...

airwaybrainstormDaytonafortepianonettledrencounterSewardshinglyspitingstakeholderstrodetopologyTuranianusersvacillatingWeahacute toxicitybankrupt ofheat resistanthourly ratenight sceneother commentswild oatbiotransformationcefotaximedisinvestmentgalactoscopegermifugamanciplemicrofluctuation