hydroxylysinuria是什麼意思，hydroxylysinuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

羟基賴氨酸尿症（hydroxylysinuria）是一種罕見的代謝性疾病，主要表現為尿液中羟基賴氨酸（hydroxylysine）排洩量異常增高。羟基賴氨酸是膠原蛋白合成過程中的關鍵氨基酸，由賴氨酸經過羟基化修飾形成。正常情況下，羟基賴氨酸在膠原代謝後會被進一步分解或重新利用，而該疾病患者因相關酶活性缺陷，導緻其無法正常代謝，從而通過尿液大量排出。

病因與機制

目前研究認為，羟基賴氨酸尿症可能與賴氨酸羟化酶或相關代謝通路的遺傳性缺陷有關。例如，賴氨酸羟化酶是催化賴氨酸轉化為羟基賴氨酸的關鍵酶，若其功能異常，可能影響膠原蛋白的結構穩定性，并導緻代謝中間産物蓄積。此外，部分病例與溶酶體貯積症或線粒體功能障礙存在關聯。

臨床表現

患者可能表現為生長發育遲緩、骨骼異常（如關節松弛或骨質疏松）及皮膚彈性下降等膠原相關症狀。部分病例伴隨神經系統異常，但具體表現因個體差異較大，需結合基因檢測确診。

診斷與治療

診斷依賴于尿液代謝組學分析，通過檢測羟基賴氨酸濃度進行篩查。基因檢測可進一步明确突變位點。目前尚無特效療法，臨床管理以對症支持為主，例如補充特定營養素或物理康複治療。

參考來源：

1. 美國國家生物技術信息中心（NCBI）
2. 《遺傳代謝病臨床指南》（人民衛生出版社）
3. 歐洲罕見病研究聯盟（EURORDIS）

網絡擴展資料

“Hydroxylysinuria”是一個醫學術語，可能指尿液中存在過量的羟基賴氨酸（hydroxylysine）。該詞由三部分構成：

1. Hydroxy-：表示含有羟基（-OH）的化學基團。
2. Lysin(e)：指賴氨酸，一種必需氨基酸，參與蛋白質合成。
3. -uria：後綴表示尿液中的異常成分。

推測其含義為羟基賴氨酸尿症，可能屬于遺傳性代謝疾病，因相關酶缺陷導緻羟基賴氨酸代謝異常，從而在尿液中積累。但需注意：

• 該術語非常罕見，可能需确認拼寫準确性（如是否為“hydroxylysineuria”）。
• 若為研究或文獻中的特定術語，建議結合上下文或咨詢專業醫學資料進一步核實。

以上分析基于構詞法和類似疾病（如胱氨酸尿症）的類比推測。如需準确信息，請提供更多背景或檢查術語拼寫。

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