genetopathy是什么意思，genetopathy的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Genetopathy（基因病）是指由基因异常或突变引起的遗传性疾病，属于遗传病理学的研究范畴。该术语由"gene-"（基因）与"-pathy"（病理）两部分构成，特指DNA序列改变导致蛋白质功能异常，进而引发的机体结构或功能缺陷。

根据《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》的定义，genetopathy可分为单基因病（如囊性纤维化）、多基因病（如高血压）和染色体异常疾病（如唐氏综合征）三大类。其中单基因病遵循孟德尔遗传规律，由显性或隐性突变基因引发，例如亨廷顿舞蹈症便由显性突变基因HTT导致神经细胞退化。

美国国家医学图书馆（NLM）在遗传学主题综述中指出，这类疾病可能通过常染色体显性、隐性或X连锁等方式遗传。以镰刀型细胞贫血症为例，该病由HBB基因点突变引起血红蛋白异常，属于常染色体隐性遗传病，患者需从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。

在临床表现方面，《哈珀生物化学》强调基因病的特殊性在于其病理机制直接关联分子层面异常。如苯丙酮尿症（PKU）由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸代谢受阻，若不及时干预将引发智力障碍。这种分子病理机制的解释已被收录于OMIM（在线孟德尔人类遗传）数据库的疾病条目中。

网络扩展资料

“Genetopathy”是一个极为罕见的术语，目前未被主流医学或遗传学词典收录，也未在常规学术文献中广泛使用。根据词根推测：

1. 构词分析

   • “Geneto-”可能源于希腊语“genesis”（起源）或“genetic”（遗传）；
   • “-pathy”通常表示“疾病”或“病理状态”。
     因此字面可理解为“遗传性疾病”或“基因相关疾病”。

2. 可能的混淆或拼写误差
   更常见的术语是genetic disorder（遗传性疾病），指由基因突变或染色体异常引起的疾病，例如囊性纤维化、镰刀型细胞贫血等。若指代特定遗传机制异常，可能涉及genopathy（基因病），但该词使用频率也较低。

3. 建议

   • 若需准确信息，请确认拼写或提供上下文；
   • 参考权威资料如《遗传学词典》或医学数据库（如OMIM）；
   • 常规遗传病分类可包括单基因病、多基因病、染色体病等。

该词可能属于小众领域术语或新造词汇，需结合具体语境进一步分析。

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