genetopathy是什麼意思，genetopathy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

Genetopathy（基因病）是指由基因異常或突變引起的遺傳性疾病，屬于遺傳病理學的研究範疇。該術語由"gene-"（基因）與"-pathy"（病理）兩部分構成，特指DNA序列改變導緻蛋白質功能異常，進而引發的機體結構或功能缺陷。

根據《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》的定義，genetopathy可分為單基因病（如囊性纖維化）、多基因病（如高血壓）和染色體異常疾病（如唐氏綜合征）三大類。其中單基因病遵循孟德爾遺傳規律，由顯性或隱性突變基因引發，例如亨廷頓舞蹈症便由顯性突變基因HTT導緻神經細胞退化。

美國國家醫學圖書館（NLM）在遺傳學主題綜述中指出，這類疾病可能通過常染色體顯性、隱性或X連鎖等方式遺傳。以鐮刀型細胞貧血症為例，該病由HBB基因點突變引起血紅蛋白異常，屬于常染色體隱性遺傳病，患者需從父母雙方各繼承一個缺陷基因才會發病。

在臨床表現方面，《哈珀生物化學》強調基因病的特殊性在于其病理機制直接關聯分子層面異常。如苯丙酮尿症（PKU）由PAH基因突變導緻苯丙氨酸羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸代謝受阻，若不及時幹預将引發智力障礙。這種分子病理機制的解釋已被收錄于OMIM（線上孟德爾人類遺傳）數據庫的疾病條目中。

網絡擴展資料

“Genetopathy”是一個極為罕見的術語，目前未被主流醫學或遺傳學詞典收錄，也未在常規學術文獻中廣泛使用。根據詞根推測：

1. 構詞分析

   • “Geneto-”可能源于希臘語“genesis”（起源）或“genetic”（遺傳）；
   • “-pathy”通常表示“疾病”或“病理狀态”。
     因此字面可理解為“遺傳性疾病”或“基因相關疾病”。

2. 可能的混淆或拼寫誤差
   更常見的術語是genetic disorder（遺傳性疾病），指由基因突變或染色體異常引起的疾病，例如囊性纖維化、鐮刀型細胞貧血等。若指代特定遺傳機制異常，可能涉及genopathy（基因病），但該詞使用頻率也較低。

3. 建議

   • 若需準确信息，請确認拼寫或提供上下文；
   • 參考權威資料如《遺傳學詞典》或醫學數據庫（如OMIM）；
   • 常規遺傳病分類可包括單基因病、多基因病、染色體病等。

該詞可能屬于小衆領域術語或新造詞彙，需結合具體語境進一步分析。

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