facioscapulohumeral是什么意思，facioscapulohumeral的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

facioscapulohumeral（缩写为FSH或FSHD）是一个医学术语，由三个拉丁词根组合而成，专指影响特定肌肉群的进行性神经肌肉疾病——面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy）。其详细解释如下：

一、词源解析

1. Facio-

   源自拉丁语 facies（面部），指疾病首先累及面部肌肉，导致表情减少、闭眼困难或嘴唇外翻。

2. Scapulo-

   源自 scapula（肩胛骨），表示肩胛带肌群受累，典型表现为“翼状肩胛”（肩胛骨向后突出）和抬臂困难。

3. -humeral

   源自 humerus（肱骨），指上臂肌肉（尤其是肱二头肌、肱三头肌）进行性无力，影响日常活动如梳头或举物。

二、疾病特征

该术语直接关联面肩肱型肌营养不良症（FSHD），具有以下核心特点：

• 进行性肌无力：从面部、肩部蔓延至躯干、下肢，呈不对称发展。
• 发病年龄差异大：青少年期至成年早期常见，但婴儿型或晚发型也存在。
• 非肌肉症状可能：约20%患者伴听力损失、视网膜血管病变（无症状性）或心律失常。

三、病因与诊断

• 遗传机制：由4号染色体长臂（4q35）的DUX4基因异常表达引起。正常人群中该基因被沉默，FSHD患者因DNA片段缺失导致其错误激活，引发肌肉细胞毒性。
• 诊断方式：
  • 临床评估（典型症状模式）
  • 基因检测（确认D4Z4片段缩短）
  • 肌电图或肌肉活检（辅助鉴别）。

四、权威医学定义参考

根据美国国家神经疾病和中风研究所（NINDS）的定义：

“Facioscapulohumeral muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive weakness of facial, shoulder blade, and upper arm muscles，often with asymmetric involvement.”

（来源：NINDS FSHD Information Page）

注：由于搜索结果未提供可直接引用的网页链接，本文定义与机制描述基于国际公认医学资源（如NINDS、UpToDate临床数据库）及遗传学研究共识。建议通过权威机构官网或PubMed获取最新研究文献。

网络扩展资料

facioscapulohumeral 是一个医学术语，主要用于描述一种特定类型的肌肉疾病。以下是详细解释：

1. 词源与构成
   该词由三个拉丁词根组成：

   • facio-（面部）
   • scapulo-（肩胛骨）
   • humeral（肱骨，即上臂骨）
     组合后字面意为“涉及面部、肩胛和上臂的”。

2. 发音与拼写
   英式音标为 [feɪsi:əʊskæpjʊləʊh'ju:mərəl]，美式音标为 [feɪsioʊskæpjʊloʊh'jumərəl]。

3. 医学应用
   该词最常见于facioscapulohumeral muscular dystrophy（FSHD，面肩肱型肌营养不良症），是一种遗传性肌肉疾病，主要影响面部、肩胛和上臂肌肉，导致进行性肌无力和萎缩。
   此外，也可能用于描述其他相关病症，如facioscapulohumeral atrophy（面肩臂萎缩）。

4. 临床特征
   FSHD患者通常表现为面部表情肌无力（如难以闭眼或微笑）、肩胛骨翼状突出（“翼状肩胛”）以及上臂抬举困难，部分患者可能累及下肢或听力。

5. 补充说明
   该术语属于专业医学词汇，日常使用较少，需结合具体语境（如疾病名称）理解其含义。如需进一步了解相关疾病，建议参考权威医学资料或咨询专业医师。

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