
n. 反先天愚型
“antimongolism”是一个医学术语,用于描述与唐氏综合征(Down syndrome,又称21三体综合征)某些表型特征相反的先天性异常综合征。该词由“anti-”(反向)和“mongolism”(唐氏综合征旧称)组成,现因“mongolism”一词涉及种族歧视已停用,目前医学界更倾向于使用“反先天愚型综合征”或“逆唐氏综合征”等中性表述。
根据美国国立卫生研究院(NIH)的研究,这类综合征可能表现为与唐氏综合征相反的面部特征,例如眼眶间距狭窄、外眼角下斜等,且常伴随骨骼发育异常或心血管缺陷。其病因多与染色体结构异常相关,例如18号染色体短臂缺失(18p-综合征)等。不过需注意,“antimongolism”并非国际疾病分类(ICD-11)中的正式诊断名称,临床实践中更注重具体染色体异常的精准描述。
由于该术语涉及历史性争议词汇,世界卫生组织(WHO)建议在医学文献中采用基于染色体分析的诊断表述,例如“染色体4p部分三体综合征”等精确命名法。目前相关病例在全球罕见病登记系统中仅记录数百例,具体临床表现需通过基因检测确诊。
"Antimongolism" 是一个极为罕见的医学术语,其含义需结合词根和医学背景理解:
词源解析
"anti-" 表示“相反”,“mongolism”是历史上对唐氏综合症(Down syndrome)的旧称。因此字面意思是“与唐氏综合症相反的特征”。
医学定义
根据有限资料,该词可能指染色体异常导致与唐氏综合症相反的临床表现。例如,唐氏综合症由21号染色体三体(多一条)引起,而“antimongolism”可能涉及染色体缺失或其他反向表型。
使用现状
需注意:
相关概念对比
| 术语| 成因 | 主要特征|
|---------------|--------------------|--------------------------|
| Mongolism | 21号染色体三体 | 智力障碍、特殊面容 |
| Antimongolism | (推测)染色体缺失 | 可能与唐氏症状相反的表现 |
建议:在学术或医疗场景中,建议使用国际通用的规范术语(如“Down syndrome”)或具体染色体异常名称,避免使用模糊表述。如需进一步了解遗传疾病分类,可参考权威医学数据库如OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)。
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