n. 反先天愚型
“antimongolism”是一個醫學術語，用于描述與唐氏綜合征（Down syndrome，又稱21三體綜合征）某些表型特征相反的先天性異常綜合征。該詞由“anti-”（反向）和“mongolism”（唐氏綜合征舊稱）組成，現因“mongolism”一詞涉及種族歧視已停用，目前醫學界更傾向于使用“反先天愚型綜合征”或“逆唐氏綜合征”等中性表述。
根據美國國立衛生研究院（NIH）的研究，這類綜合征可能表現為與唐氏綜合征相反的面部特征，例如眼眶間距狹窄、外眼角下斜等，且常伴隨骨骼發育異常或心血管缺陷。其病因多與染色體結構異常相關，例如18號染色體短臂缺失（18p-綜合征）等。不過需注意，“antimongolism”并非國際疾病分類（ICD-11）中的正式診斷名稱，臨床實踐中更注重具體染色體異常的精準描述。
由于該術語涉及曆史性争議詞彙，世界衛生組織（WHO）建議在醫學文獻中采用基于染色體分析的診斷表述，例如“染色體4p部分三體綜合征”等精确命名法。目前相關病例在全球罕見病登記系統中僅記錄數百例，具體臨床表現需通過基因檢測确診。
"Antimongolism" 是一個極為罕見的醫學術語，其含義需結合詞根和醫學背景理解：
詞源解析
"anti-" 表示“相反”，“mongolism”是曆史上對唐氏綜合症（Down syndrome）的舊稱。因此字面意思是“與唐氏綜合症相反的特征”。
醫學定義
根據有限資料，該詞可能指染色體異常導緻與唐氏綜合症相反的臨床表現。例如，唐氏綜合症由21號染色體三體（多一條）引起，而“antimongolism”可能涉及染色體缺失或其他反向表型。
使用現狀
需注意：
相關概念對比
| 術語| 成因 | 主要特征|
|---------------|--------------------|--------------------------|
| Mongolism | 21號染色體三體 | 智力障礙、特殊面容 |
| Antimongolism | （推測）染色體缺失 | 可能與唐氏症狀相反的表現 |
建議：在學術或醫療場景中，建議使用國際通用的規範術語（如“Down syndrome”）或具體染色體異常名稱，避免使用模糊表述。如需進一步了解遺傳疾病分類，可參考權威醫學數據庫如OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）。
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