analbuminemia是什么意思，analbuminemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Analbuminemia（无白蛋白血症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者血液中几乎检测不到白蛋白（血清白蛋白浓度通常低于1 g/L）。该疾病由常染色体隐性遗传模式导致，与位于4号染色体上的ALB基因突变相关。白蛋白是维持血浆胶体渗透压、运输激素和药物等物质的关键蛋白，其缺失可能引发轻度水肿、疲劳或高脂血症等症状，但部分患者可能无明显临床表现。

诊断主要通过血清蛋白电泳和基因检测确认。尽管缺乏白蛋白，患者可通过代偿机制（如增加其他蛋白质合成）维持基本生理功能，因此多数人寿命不受显著影响。治疗以对症管理为主，例如补充维生素D或应用利尿剂缓解水肿，严重情况下需输注人血白蛋白。目前全球报道病例不足100例，研究多发表于《新英格兰医学杂志》及《美国人类遗传学杂志》等权威期刊。

来源参考：

1. OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）
2. 《默克诊疗手册》
3. 《临床遗传学》（Elsevier出版社）
4. 《血液病学》（Lippincott Williams & Wilkins）
5. PubMed Central（美国国家生物技术信息中心）

网络扩展资料

Analbuminemia（无白蛋白血症）是一种罕见的血液生化异常疾病，指血液中白蛋白（albumin）水平显著降低甚至完全缺失的状态。以下是详细解释：

定义与核心特征

1. 医学定义
   根据高权威性词典来源，analbuminemia指血清中白蛋白浓度异常低的现象，通常由基因突变导致肝脏合成白蛋白的功能障碍。先天性无白蛋白血症（congenital analbuminemia）是其主要类型，属于常染色体隐性遗传病。

2. 词源解析

   • 前缀ana-：表示“缺乏”或“异常”（与古希腊语词根相关）；
   • albumin：白蛋白，人体血浆中含量最高的蛋白质；
   • -emia：后缀表示“血液状态”。

临床意义

• 症状：患者可能出现轻度水肿、疲劳或高脂血症，但因白蛋白功能部分由其他蛋白质代偿，部分患者可能无症状。
• 诊断：通过血清蛋白电泳检测白蛋白浓度，通常低于1 g/dL（正常值35-50 g/dL）。
• 治疗：目前无特效疗法，需根据症状进行支持性治疗，如控制血脂、监测肝功能。

相关术语

• Analbuminemia syndrome：指伴随白蛋白缺乏的一系列综合征，可能涉及代谢紊乱。
• Albuminemia：白蛋白血症，即血液中白蛋白存在的正常状态。

注：该疾病全球报道病例极少，具体临床表现因人而异。如需进一步医学建议，请咨询专业医生或参考最新临床指南。

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