analbuminemia是什麼意思，analbuminemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

Analbuminemia（無白蛋白血症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者血液中幾乎檢測不到白蛋白（血清白蛋白濃度通常低于1 g/L）。該疾病由常染色體隱性遺傳模式導緻，與位于4號染色體上的ALB基因突變相關。白蛋白是維持血漿膠體滲透壓、運輸激素和藥物等物質的關鍵蛋白，其缺失可能引發輕度水腫、疲勞或高脂血症等症狀，但部分患者可能無明顯臨床表現。

診斷主要通過血清蛋白電泳和基因檢測确認。盡管缺乏白蛋白，患者可通過代償機制（如增加其他蛋白質合成）維持基本生理功能，因此多數人壽命不受顯著影響。治療以對症管理為主，例如補充維生素D或應用利尿劑緩解水腫，嚴重情況下需輸注人血白蛋白。目前全球報道病例不足100例，研究多發表于《新英格蘭醫學雜志》及《美國人類遺傳學雜志》等權威期刊。

來源參考：

1. OMIM（線上人類孟德爾遺傳數據庫）
2. 《默克診療手冊》
3. 《臨床遺傳學》（Elsevier出版社）
4. 《血液病學》（Lippincott Williams & Wilkins）
5. PubMed Central（美國國家生物技術信息中心）

網絡擴展資料

Analbuminemia（無白蛋白血症）是一種罕見的血液生化異常疾病，指血液中白蛋白（albumin）水平顯著降低甚至完全缺失的狀态。以下是詳細解釋：

定義與核心特征

1. 醫學定義
   根據高權威性詞典來源，analbuminemia指血清中白蛋白濃度異常低的現象，通常由基因突變導緻肝髒合成白蛋白的功能障礙。先天性無白蛋白血症（congenital analbuminemia）是其主要類型，屬于常染色體隱性遺傳病。

2. 詞源解析

   • 前綴ana-：表示“缺乏”或“異常”（與古希臘語詞根相關）；
   • albumin：白蛋白，人體血漿中含量最高的蛋白質；
   • -emia：後綴表示“血液狀态”。

臨床意義

• 症狀：患者可能出現輕度水腫、疲勞或高脂血症，但因白蛋白功能部分由其他蛋白質代償，部分患者可能無症狀。
• 診斷：通過血清蛋白電泳檢測白蛋白濃度，通常低于1 g/dL（正常值35-50 g/dL）。
• 治療：目前無特效療法，需根據症狀進行支持性治療，如控制血脂、監測肝功能。

相關術語

• Analbuminemia syndrome：指伴隨白蛋白缺乏的一系列綜合征，可能涉及代謝紊亂。
• Albuminemia：白蛋白血症，即血液中白蛋白存在的正常狀态。

注：該疾病全球報道病例極少，具體臨床表現因人而異。如需進一步醫學建議，請咨詢專業醫生或參考最新臨床指南。

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