homocystinuria是什么意思，homocystinuria的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

n. [医] 高胱氨酸尿

Give only to infants and toddlers with proven vitamin B6-nonresponsive homocystinuria or hypermethionemia who are under medical supervision.

此产品只适合患有对维生素B6 没有反应的高胱胺酸尿症或高甲硫胺酸血症及已在医生指示下的婴幼儿食用。

同型半胱氨酸尿症（homocystinuria）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由体内蛋氨酸代谢途径异常引起。该病症最早由Field等学者于1962年报告，主要特征表现为血液和尿液中同型半胱氨酸异常蓄积。

发病机制

由于胱硫醚β-合成酶（CBS）基因突变导致酶活性缺失或降低，阻碍蛋氨酸向胱氨酸的正常代谢转化。部分病例与维生素B12代谢障碍相关，涉及MTHFR、MTR等基因变异（美国国家医学图书馆遗传学主页）。

临床表现

诊断与治疗

新生儿筛查采用串联质谱法检测血蛋氨酸水平（美国儿科学会指南）。标准治疗方案包括限制蛋氨酸摄入的饮食疗法，配合维生素B6（吡哆醇）补充，部分患者需使用甜菜碱辅助治疗（Cochrane系统评价数据库）。

Homocystinuria（高胱氨酸尿症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要与蛋氨酸代谢异常有关。以下是详细解释：

Homocystinuria是由于体内胱硫醚合成酶缺乏或其他相关酶缺陷，导致同型半胱氨酸（homocysteine）无法正常代谢而在体内积累。该疾病属于常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各遗传一个缺陷基因才会发病。

主要症状包括：

需注意与cystinuria（胱氨酸尿症）区分，后者是肾小管对胱氨酸重吸收障碍导致的泌尿系统结石疾病，病因和表现不同。

以上信息综合自医学词典和疾病指南（）。如需进一步了解治疗方案或遗传机制，建议参考专业文献或临床诊疗手册。