homocystinuria是什麼意思，homocystinuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. [醫] 高胱氨酸尿

Give only to infants and toddlers with proven vitamin B6-nonresponsive homocystinuria or hypermethionemia who are under medical supervision.

此産品隻適合患有對維生素B6 沒有反應的高胱胺酸尿症或高甲硫胺酸血症及已在醫生指示下的嬰幼兒食用。

同型半胱氨酸尿症（homocystinuria）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由體内蛋氨酸代謝途徑異常引起。該病症最早由Field等學者于1962年報告，主要特征表現為血液和尿液中同型半胱氨酸異常蓄積。

發病機制

由于胱硫醚β-合成酶（CBS）基因突變導緻酶活性缺失或降低，阻礙蛋氨酸向胱氨酸的正常代謝轉化。部分病例與維生素B12代謝障礙相關，涉及MTHFR、MTR等基因變異（美國國家醫學圖書館遺傳學主頁）。

臨床表現

診斷與治療

新生兒篩查采用串聯質譜法檢測血蛋氨酸水平（美國兒科學會指南）。标準治療方案包括限制蛋氨酸攝入的飲食療法，配合維生素B6（吡哆醇）補充，部分患者需使用甜菜堿輔助治療（Cochrane系統評價數據庫）。

Homocystinuria（高胱氨酸尿症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要與蛋氨酸代謝異常有關。以下是詳細解釋：

Homocystinuria是由于體内胱硫醚合成酶缺乏或其他相關酶缺陷，導緻同型半胱氨酸（homocysteine）無法正常代謝而在體内積累。該疾病屬于常染色體隱性遺傳，患者需從父母雙方各遺傳一個缺陷基因才會發病。

主要症狀包括：

需注意與cystinuria（胱氨酸尿症）區分，後者是腎小管對胱氨酸重吸收障礙導緻的泌尿系統結石疾病，病因和表現不同。

以上信息綜合自醫學詞典和疾病指南（）。如需進一步了解治療方案或遺傳機制，建議參考專業文獻或臨床診療手冊。