fructosemia是什么意思，fructosemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Fructosemia（果糖血症） 指血液中果糖（一种单糖）水平异常升高的状态。它最常见且具有重要临床意义的原因是遗传性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI），这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。

1. 核心缺陷：

   • 遗传性果糖不耐受的根本原因是醛缩酶B（Aldolase B） 酶的活性严重缺乏或完全缺失 。醛缩酶B主要在肝脏、肾脏和小肠中表达，是果糖代谢途径中的关键酶。

2. 病理生理机制（果糖代谢受阻）：

   • 当患者摄入含有果糖、蔗糖（由葡萄糖和果糖组成）或山梨醇（可转化为果糖）的食物或饮料时，由于醛缩酶B缺乏，果糖-1-磷酸（Fructose-1-phosphate, F1P）无法被正常代谢为甘油醛和二羟丙酮磷酸。
   • 这导致果糖-1-磷酸在肝脏、肾脏和小肠细胞内大量蓄积。高浓度的F1P具有细胞毒性，会抑制糖原分解（糖原分解为葡萄糖）和糖异生（非糖物质转化为葡萄糖）的关键酶，尤其是肝糖原磷酸化酶和果糖-1,6-二磷酸酶。
   • 其结果是严重的低血糖（hypoglycemia），通常在摄入果糖后短时间内发生（餐后低血糖）。同时，细胞内无机磷酸盐（Pi）被大量消耗形成F1P，导致低磷血症（hypophosphatemia），进一步干扰能量代谢。

3. 临床表现：

   • 症状通常在婴儿期引入含果糖/蔗糖的食物（如水果、蔬菜、甜点、含糖饮料）后出现。
   • 急性症状包括：呕吐、低血糖（可表现为出汗、颤抖、嗜睡、抽搐、昏迷）、腹痛、易激惹、生长迟缓 。
   • 长期或反复暴露于果糖会导致：肝损伤（肝大、黄疸、肝功能衰竭）、肾小管损伤（范可尼综合征，表现为氨基酸尿、磷酸盐尿）、生长障碍、厌食症 。严重未处理的病例可致命。

4. 诊断与管理：

   • 诊断：基于临床表现、详细的饮食史（症状与含果糖食物摄入的关联性）、基因检测（检测 ALDOB 基因突变是确诊的金标准） 。果糖挑战试验因有引发严重低血糖的风险，现已很少使用。
   • 治疗：严格终身避免摄入果糖、蔗糖和山梨醇 。这需要仔细阅读食品标签，避免水果、大多数蔬菜、甜食、普通软饮料、蜂蜜、糖浆等。治疗目标是预防急性代谢危象和慢性器官损伤。葡萄糖和乳糖是安全的碳水化合物来源。及时诊断并严格遵守饮食管理，患者通常预后良好，可以正常生长发育。

Fructosemia 在临床实践中主要指由醛缩酶B缺乏引起的遗传性果糖不耐受。其核心是果糖-1-磷酸蓄积导致的细胞毒性和代谢紊乱，表现为摄入果糖后急性低血糖、呕吐以及潜在的肝肾损伤。严格的无果糖/蔗糖/山梨醇饮食是治疗的关键。

参考来源：

• 遗传和罕见病信息中心 (GARD) - 提供关于遗传性果糖不耐受的详细概述、症状、原因和诊断信息： https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-fructose-intolerance
• MedlinePlus (美国国家医学图书馆) - 提供关于果糖不耐受的医学百科全书条目，涵盖症状、检查、治疗等： https://medlineplus.gov/ency/article/000359.htm
• 美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所 (NIDDK) - 在其关于碳水化合物代谢疾病的章节中涵盖遗传性果糖不耐受的信息： https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/carbohydrate-metabolism-disorders (相关信息可在其网站内搜索)
• OMIM (在线人类孟德尔遗传数据库) - 提供 ALDOB 基因和遗传性果糖不耐受的详细分子遗传学信息： https://www.omim.org/entry/229600

网络扩展资料

fructosemia（果糖血症）是医学术语，其含义可从构词法和医学定义两方面解释：

一、构词解析 由拉丁词根"fructos-"（果糖）和希腊语后缀"-emia"（血液异常状态）组成，字面意为"血液中果糖异常" 。

二、医学定义 指因遗传性果糖代谢障碍引发的疾病，主要类型为遗传性果糖不耐症（hereditary fructose intolerance）：

1. 病因：醛缩酶B基因缺陷导致1-磷酸果糖无法正常代谢，在肝脏、肾脏堆积，引发ATP耗竭和细胞损伤 。
2. 症状：摄入果糖后出现腹痛、呕吐、低血糖，长期可致肝肾功能衰竭甚至死亡。
3. 流行病学：欧洲发病率约1/20,000，新生儿断奶后接触含果糖食物时显现症状。
4. 治疗：严格避免含果糖、蔗糖食物（如甜食、蜂蜜、部分水果）。

该病需通过基因检测确诊，早期饮食控制可有效预防并发症。若出现相关症状，建议及时就医进行代谢筛查。

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