fructosemia是什麼意思，fructosemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句
常用詞典
n. 果糖血；果糖血症
專業解析
Fructosemia（果糖血症） 指血液中果糖（一種單糖）水平異常升高的狀态。它最常見且具有重要臨床意義的原因是遺傳性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI），這是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。
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核心缺陷：
- 遺傳性果糖不耐受的根本原因是醛縮酶B（Aldolase B） 酶的活性嚴重缺乏或完全缺失 。醛縮酶B主要在肝髒、腎髒和小腸中表達，是果糖代謝途徑中的關鍵酶。
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病理生理機制（果糖代謝受阻）：
- 當患者攝入含有果糖、蔗糖（由葡萄糖和果糖組成）或山梨醇（可轉化為果糖）的食物或飲料時，由于醛縮酶B缺乏，果糖-1-磷酸（Fructose-1-phosphate, F1P）無法被正常代謝為甘油醛和二羟丙酮磷酸。
- 這導緻果糖-1-磷酸在肝髒、腎髒和小腸細胞内大量蓄積。高濃度的F1P具有細胞毒性，會抑制糖原分解（糖原分解為葡萄糖）和糖異生（非糖物質轉化為葡萄糖）的關鍵酶，尤其是肝糖原磷酸化酶和果糖-1,6-二磷酸酶。
- 其結果是嚴重的低血糖（hypoglycemia），通常在攝入果糖後短時間内發生（餐後低血糖）。同時，細胞内無機磷酸鹽（Pi）被大量消耗形成F1P，導緻低磷血症（hypophosphatemia），進一步幹擾能量代謝。
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臨床表現：
- 症狀通常在嬰兒期引入含果糖/蔗糖的食物（如水果、蔬菜、甜點、含糖飲料）後出現。
- 急性症狀包括：嘔吐、低血糖（可表現為出汗、顫抖、嗜睡、抽搐、昏迷）、腹痛、易激惹、生長遲緩 。
- 長期或反複暴露于果糖會導緻：肝損傷（肝大、黃疸、肝功能衰竭）、腎小管損傷（範可尼綜合征，表現為氨基酸尿、磷酸鹽尿）、生長障礙、厭食症 。嚴重未處理的病例可緻命。
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診斷與管理：
- 診斷：基于臨床表現、詳細的飲食史（症狀與含果糖食物攝入的關聯性）、基因檢測（檢測 ALDOB 基因突變是确診的金标準） 。果糖挑戰試驗因有引發嚴重低血糖的風險，現已很少使用。
- 治療：嚴格終身避免攝入果糖、蔗糖和山梨醇 。這需要仔細閱讀食品标籤，避免水果、大多數蔬菜、甜食、普通軟飲料、蜂蜜、糖漿等。治療目标是預防急性代謝危象和慢性器官損傷。葡萄糖和乳糖是安全的碳水化合物來源。及時診斷并嚴格遵守飲食管理，患者通常預後良好，可以正常生長發育。
Fructosemia 在臨床實踐中主要指由醛縮酶B缺乏引起的遺傳性果糖不耐受。其核心是果糖-1-磷酸蓄積導緻的細胞毒性和代謝紊亂，表現為攝入果糖後急性低血糖、嘔吐以及潛在的肝腎損傷。嚴格的無果糖/蔗糖/山梨醇飲食是治療的關鍵。
參考來源：
網絡擴展資料
fructosemia（果糖血症）是醫學術語，其含義可從構詞法和醫學定義兩方面解釋：
一、構詞解析
由拉丁詞根"fructos-"（果糖）和希臘語後綴"-emia"（血液異常狀态）組成，字面意為"血液中果糖異常" 。
二、醫學定義
指因遺傳性果糖代謝障礙引發的疾病，主要類型為遺傳性果糖不耐症（hereditary fructose intolerance）：
- 病因：醛縮酶B基因缺陷導緻1-磷酸果糖無法正常代謝，在肝髒、腎髒堆積，引發ATP耗竭和細胞損傷 。
- 症狀：攝入果糖後出現腹痛、嘔吐、低血糖，長期可緻肝腎功能衰竭甚至死亡。
- 流行病學：歐洲發病率約1/20,000，新生兒斷奶後接觸含果糖食物時顯現症狀。
- 治療：嚴格避免含果糖、蔗糖食物（如甜食、蜂蜜、部分水果）。
該病需通過基因檢測确診，早期飲食控制可有效預防并發症。若出現相關症狀，建議及時就醫進行代謝篩查。
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